Hlavná
Jarabiny

Periférna a centrálna neurofibromatóza: príznaky a liečba

Neurofibromatóza je genetické ochorenie charakterizované abnormálnym rastom výživných buniek (Schwannových buniek), s tvorbou malých a väčších nádorov..

Nádory môžu byť benígne alebo malígne. Neurofibromatóza je relatívne zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje u 1 z 2 500 - 4 000 narodených detí. Toto je autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Ochorenie sa zvyčajne vyskytuje v 2 hlavných formách (typy 1 a 2, staršie mená - periférne a centrálne).

Vo väčšine prípadov hrá vrodenú mutáciu úlohu príčiny vývoja choroby, ale je tiež možné vyvinúť chorobu v dôsledku objavenia sa nových mutácií. Diagnózu je možné presne určiť pomocou genetickej analýzy..

Nájdenie koreňov problému

Neurofibromatóza je dedičné autozomálne dominantné ochorenie. To znamená, že pri určitej kombinácii génov je choroba zdedená od rodičov. V prípade autozomálne dominantného dedičstva je ochorenie postihnuté oboma pohlaviami rovnako často.

Ochorenie sa prenáša génmi nachádzajúcimi sa na chromozómoch iných ako pohlavných orgánov - autozómy (17 neurozibromatóz typu 1 je najcharakteristickejších 17 chromozómov, 2. chromozómy 22)..

Ďalšou, menej bežnou možnosťou je objavenie sa nových mutácií. To znamená, že choroba sa prvýkrát objavuje u ľudí s tvorbou nových mutácií. Jeho rodičia alebo iní príbuzní netrpia touto chorobou, ale samotná osoba túto chorobu následne prenáša na svojich potomkov.

Druhy chorôb

Neurofibromatóza sa delí na 2 hlavné typy:

  1. Typ NF1, tiež známy ako von Recklinghausenova choroba. Choroba všetkého vzniká v pomere 1: 3000 ľudí.
  2. Typ NF2 je zriedkavejší výskyt, z toho 1 osoba z 25 000.

Rozlišujú sa aj ďalšie 4 typy chorôb, sú však veľmi zriedkavé a liečebný režim sa nelíši od liečby druhého typu choroby..

Oba typy tvoria samostatné choroby, ktoré majú rôzne príčiny a príznaky..

Príznaky a prejavy

Oba typy ochorenia sa objavujú odlišne a povaha klinického obrazu je odlišná..

Von Recklinghausenova choroba

Recklinghausenská neurofibromatóza sa prejavuje u detí a má nasledujúce príznaky:

  1. Náplasti z bielej kávy charakteru kože. Svetlo hnedé škvrny na pokožke sú bezbolestné. Škvrny v detstve dorastajú do 5 mm, v dospievaní - zväčšujú sa až do 15 mm.
  2. Pehy tohto typu sa vyskytujú na neobvyklých miestach, napríklad v záhyboch kože..
  3. Benígne kožné nádory sú neurofibrómy. Sú to benígne nádory rastúce pod kožou. V detstve - malé, s rastúcim vekom sa spravidla zväčšujú. Počet neurofibrómov sa u každej osoby líši, u niektorých tieto nádory pokrývajú celé telo. Niektoré z nich spôsobujú trvalé svrbenie, zmeny tvaru alebo zhoršenú funkciu končatín..
  4. Glióm očného nervu. Gliom je benígny nádor zrakového nervu, ktorý spôsobuje poškodenie zraku, u detí spôsobuje zmenu vnímania farieb.
  5. Nodules Lisha. Sú to hnedé škvrny na dúhovke.
  6. Vysoký krvný tlak.
  7. Zhubné nádory membrány periférnych nervov. Každý nerv má svoju vlastnú membránu. Podozrenie na malignitu je prítomné, ak neurofibrom náhle opuchne, je bolestivý, objaví sa slabosť, zmeny nálady, brnenie v končatinách..

Neurofibromatóza typu 2

Prvé prejavy tohto typu poruchy sa zvyčajne vyskytujú po 20 rokoch veku, u malých detí choroba zvyčajne nespôsobuje žiadne príznaky.

Medzi charakteristické príznaky patria nasledujúce poruchy:

  • strata sluchu, bzučanie a brnenie v ušiach;
  • problémy s udržiavaním rovnováhy;
  • často sa vyskytujú závraty a zvracanie;
  • rast nádorov v ušnej oblasti, ktoré poškodzujú sluch a rovnováhu nervov prenášajúcich signály do mozgu.

U niektorých ľudí nádory rastú priamo v mozgu, ale nie vždy; hovoríme o benígnych novotvaroch. Problém nastáva, keď nádor rastie na veľkú veľkosť a inhibuje okolité mozgové tkanivo. To sa môže prejaviť bolesťou hlavy, závratmi, zvracaním..

Môžu sa tiež vyvinúť nádory miechy, ktoré môžu spôsobiť:

  • bolesť chrbta;
  • svalová slabosť;
  • brnenie končatín, necitlivosť.

Benígne nádory s NF2 vyzerajú ako vyvýšená koža s priemerom asi 2 cm.

Prejavy zriedkavých druhov chorôb

Príznaky iných typov neurofibromatózy:

  • choroba typu 3 je charakterizovaná výskytom množstva kožných neurofibrómov, ktoré môžu viesť k gliómu, neurolémuovi a meningiómu optického nervu;
  • 4 typ ochorenia je segmentálny a postihuje iba jednu špecifickú oblasť kože;
  • Neurofibromatóza typu 5 je charakterizovaná neprítomnosťou neurofibrómov a prejavuje sa prítomnosťou iba tmavých škvŕn;
  • Ochorenie typu 6 je charakterizované vzhľadom (ako v prípade neurofibromatózy typu 2) po 20 rokoch veku. Vyskytujú sa neurofymy; choroba sa najčastejšie získava.

Diagnostické kritériá a genetická analýza

Pri diagnostike neurofibromatózy je dôležité vedieť, že ide o dedičné ochorenie s rôznymi prejavmi. Na základe týchto informácií sa tzv diagnostické kritériá, ktoré pomôžu „odhaliť“ túto chorobu.

Prvými v zozname kritérií sú škvrny café-au-lait („biela káva“), pre ktoré je 6 alebo viac kusov v množstve 5 alebo viac milimetrov. Ďalšia charakteristika naznačuje prítomnosť 2 alebo viacerých neurofibrómov, viacnásobných pešiek v záhyboch kože (v podpazuší a slabine) a gliómov zrakového nervu..

Pri diagnostike hrá dôležitú úlohu aj prítomnosť dvoch alebo viacerých škvŕn Lisha a dysplázia kostí. A nakoniec, frekvencia choroby v rodine nie je o nič menej dôležitá, najmä vo vzťahu k rodičom, bratom a sestrám. Výskyt vyššie uvedených charakteristík sa zvyšuje s vekom pacienta.

Najčastejšie je možné diagnostikovať neurofibromatózu v detskom veku až do veku 4 rokov. Diagnóza sa zvyčajne zakladá na typickom klinickom obraze, ale ak máte pochybnosti alebo neistotu, môžete sa uchýliť k pomoci genetiky. Súčasne sa na identifikáciu ochorenia môže použiť analýza DNA alebo RNA..

Na toto vyšetrenie stačí odber periférnej krvi. Ak sa choroba vyskytne u jedného z budúcich rodičov, je možné prenatálne genetické testovanie, ktoré sa často vykonáva s amniocentézou. Okrem toho sa vajíčka alebo spermie môžu vyšetriť preimplantáciou bezprostredne pred oplodnením a počatím dieťaťa.

Detská choroba

U detí sa môžu vyvinúť 3 rôzne typy neurofibromatózy. Každá z nich sa vyvíja v dôsledku genetickej poruchy prítomnej v génoch alebo vyskytujúcej sa bezprostredne po počatí.

Gén neurofibromatózy typu 1 je prítomný na 17. chromozóme a zvyšuje produkciu neurofibromínového proteínu. Tento proteín pomáha kontrolovať rast buniek v nervovom systéme. Mutácia génu NF1 vedie k strate proteínov a abnormálne rastú bunky.

Gén NF2 je prítomný na 22. chromozóme a ovplyvňuje produkciu proteínu Merlin. Mutácia NF2 vedie k strate proteínov, čo vedie k nekontrolovanému rastu buniek v nervovom systéme.

Gén SMARCB1 je prítomný na chromozóme 22 a spôsobuje schwannomatózu.

Funkcie kliniky detských typov porúch

Každý typ neurofibromatózy má odlišné príznaky a príznaky..

Prvý typ choroby sa najčastejšie prejavuje u dieťaťa. Viditeľné príznaky neurofibromatózy prvého typu u detí zahŕňajú:

    svetlo hnedá kožná vyrážka;

Na fotografii je charakteristický obraz neurofibromatózy prvého typu u detí

Neurofibromatóza 2 (NF2), postihuje hlavne uši dieťaťa:

  • postupná strata sluchu;
  • hučanie v ušiach;
  • nerovnováha.

V zriedkavých prípadoch môže NF2 ovplyvniť aj miechu a periférne nervy. Príznaky sú v tomto prípade tieto:

  • silná bolesť;
  • znecitlivenie alebo slabosť v rukách alebo nohách.

Schwannomatóza je zriedkavá forma neurofibromatózy, ktorá je zriedkavá u malých detí. Tento variant ochorenia sa zvyčajne vyvíja v staršom veku a spôsobuje výskyt nádorov na chrbtici, kraniálnych alebo periférnych nervoch..

Ak je táto forma choroby prítomná, môže sa vyskytnúť chronická bolesť v ktorejkoľvek časti tela..

Ako môžete pomôcť osobe?

Neurofibromatóza je genetické ochorenie, ktoré je, bohužiaľ, nevyliečiteľné. Tvorba nádoru je založená na vrodených zmenách DNA a dnes neexistuje žiadny spôsob, ako tento proces ovplyvniť..

Liečba drogami zahŕňa užívanie nasledujúcich liekov:

  • ketotifén;
  • Fenkarol;
  • Tigazón na zníženie rýchlosti delenia buniek;
  • Lidáza intramuskulárne.

V prípade nádoru, ktorý narušuje pacienta (v oblasti nádoru je tlak v dôsledku rastu do zdravého tkaniva, je gastrointestinálny trakt uzavretý alebo je to pre človeka nepríjemný fenomén), môže sa chirurgicky odstrániť. Chirurg sa zvyčajne pokúša odstrániť celý nádor. Neexistuje však žiadna záruka, že sa nikde inde neobjaví..

Nádory v mozgu sú problematické, ktoré môžu inhibovať jeho dôležité oblasti a spôsobiť ničivé komplikácie zraku, sluchu, motorického systému a sú spúšťačmi ochrnutia alebo bolesti hlavy..

V oblasti hlavy môžete okrem otvoreného chirurgického zákroku otvorením lebky a odstránením nádoru zvoliť aj gama nôž, ktorý žiarením pôsobí na novotvar. Ak sa z benígnych nádorov vyvinú malígne metastázy, môže sa odporučiť chemoterapia, ožarovanie a iné metódy používané v onkológii..

Radiačná terapia je spravidla vylúčená z dôvodu výskytu sekundárnej malignity (vytvorenie nového nádoru po ožiarení). Účelom liečby je včasné odhalenie choroby s vyšetrovaným pacientom, pravidelné kontroly av prípade potreby rýchle ošetrenie.

Po chirurgickom odstránení je obvykle prvá voľba chemoterapia. Deformitu kostí je možné upraviť chirurgickým alebo kozmetickým nastavením..

Všetky vyššie uvedené liečebné metódy slúžia iba na zlepšenie kvality života, zmiernenie bolesti alebo duševného utrpenia, ale toto ochorenie úplne nevyliečia..

Na liečbu neurofibromatózy ľudovými liečivami liečitelia odporúčajú užívať propolisovú tinktúru (100 g propolisu na 500 ml alkoholu). Napúšťa sa jeden týždeň na tmavom mieste a potom sa má prefiltrovať. Užívajte denne 3 krát, 30 kvapiek. Tinktúru skladujte na tmavom mieste pri izbovej teplote.

Čo je choroba nebezpečná??

Život s neurofibromatózou, najmä prvého typu, je veľmi stresujúci a problematický, pretože toto ochorenie má zničujúci účinok na vzhľad. Ochorenie má negatívny psychologický účinok, aj keď je to len mierne narušenie vzhľadu kože.

Platí to najmä pre dospievajúcich, ktorí sú veľmi citliví na svoj vzhľad, prejavy choroby spôsobujú pocit hanby a vedú k depresii a úzkosti..

Komplikácie môžu byť navyše závažnejšie: nádorové tkanivo začína rásť veľmi rýchlo a jeho bunky sa šíria do iných častí tela (metastázy)..

Ako čeliť nebezpečnej chorobe?

Preventívne opatrenia proti neurofibromatóze sú zložitým problémom, ktorý zahŕňa niekoľko možností. V prípade vrodenej choroby nie je známy stopercentný spôsob, ako jej rozvoj zabrániť..

Ak v rodinnej anamnéze existujú prípady neurofibromatózy, potom existuje možnosť genetickej analýzy pre pár plánujúcich dieťa. Je potrebné vytvoriť rodokmeň a označiť všetky už choré osoby.

Je tiež dobré vedieť, aký typ choroby sa podieľa na prenatálnej genetickej diagnostike pri vyšetrení nenarodeného dieťaťa. Preimplantačné genetické testovanie je schopné pred implantáciou do maternice vyšetriť embryo.

Ak hovoríme o chorobe získanej počas celého života, je teoreticky možné vyhnúť sa všetkému, čo môže ovplyvniť ľudskú genetiku (žiarenie, chemické a toxické látky atď.), Ale, bohužiaľ, bez záruky úspechu.

Vyššie uvedené možnosti prevencie tohto ochorenia sa môžu zdať nadprirodzené, napriek tomu sú trochu obmedzené a nie vždy môžu zabrániť rozvoju ochorenia o 100%..

neurofibromatóza

Neurofibromatóza spája skupinu podobných príznakov chorôb patriacich do skupiny fakomatóz. Je dedičná a náchylná k progresii. Prejavuje sa ako kombinácia príznakov s poškodením kože, zrakových orgánov, častí nervového systému a vnútorných orgánov. Pri tomto ochorení sa v subkutánnom tkanive tvoria neurofibromy a rôzne formácie vo forme neurómov. Hemangiómy a lymfangiomy sú tiež celkom bežné. Najčastejšie sa v detstve našla neurofibromatóza. Niekedy sú prejavy choroby viditeľné od narodenia. Jedným z hlavných charakteristických znakov tohto ochorenia je prítomnosť špecifických pigmentovaných lézií na koži a očnej sietnici.

Odrody choroby, najmä klasifikácia

V modernej medicíne sa rozlišuje niekoľko variantov choroby.

  • Klasická neurofibromatóza typu 1 (Recklinghausen). Hlavnou črtou tohto druhu je prítomnosť veľkého počtu škvŕn pigmentovanej povahy u pacientov, ktorá pripomína farbu „káva s mliekom“;
  • Neurofibromatóza typu 2 je pri prejavoch podobná ako u prvej, ale líši sa v prítomnosti nádoru sluchového nervu (neurinómu) a minimálneho množstva kožných prejavov;
  • Ochorenie typu 3 sa nazýva variant. Vyznačuje sa mnohými kožnými neurofibrómami a prítomnosťou optického gliómu;
  • Typ 4 pokračuje porážkou ktorejkoľvek časti tela.
  • Typ 5 je charakterizovaný predovšetkým vekovými škvrnami bez neurofibrómov;
  • Typ 6 sa vyskytuje u ľudí po 20 rokoch veku. Druhým rysom tohto typu neurofibromatózy je absencia familiárnych prípadov choroby.

Príčiny a faktory prispievajúce k výskytu neurofibromatózy

Výskum príčin tejto skupiny chorôb stále prebieha. Je známe, že choroba je dedičná alebo ide o spontánnu (náhle) génovú mutáciu. Patológia vzniká rovnako u chlapcov, ako aj u dievčat. Priemerný výskyt neurofibromatózy je asi 10 pacientov na 25 až 30 tisíc obyvateľov a závisí od typu.

Známky a príznaky neurofibromatózy

Pre všetky typy chorôb existujú bežné príznaky. Tie obsahujú:

  • kožné prejavy. Škvrny charakteristickej farby „káva s mliekom“. Tento príznak je najvýznamnejší a najskorší pre túto chorobu. Vzhľad neurofibrómov. Zvyčajne sa vyvíjajú počas puberty alebo neskôr. Niektoré neurofibrómy majú povahu silných kozmetických defektov. Možno ich malignita;
  • prejavy ovplyvňujúce nervový systém. Malátnosť spôsobuje problémy s vývojom asi u polovice novorodencov. U týchto detí sa pozorujú zmeny správania, zvýšenie, ale neproduktívna aktivita. Asi 5 percent pacientov trpí mentálnym postihnutím;
  • kardiovaskulárne prejavy sú charakterizované vývojom zúženia tepien (stenóza). Vyskytujú sa vo veľkých veľkých plavidlách, ako aj v menších. Obzvlášť nebezpečné sú stenózy koronárnych a mozgových tepien, ktoré môžu viesť k invalidite;
  • prejavy z endokrinného systému vyvolávajú vývoj a rast nádorov endokrinných žliaz (najmä štítnej žľazy), spôsobujú syndróm skorej puberty;
  • očné problémy prejavujúce sa objavením nahnedlých škvŕn na dúhovke. Samotné škvrny sú spravidla neškodné. Slúžia však ako signál možného zhoršenia zraku v budúcnosti;
  • zmeny pohybového aparátu. V niektorých prípadoch sa príznaky neurofibromatózy u detí prejavujú deformáciami kostí ovplyvňujúcich chrbticu a dolné končatiny (deformácia členka)..

Komplikácie choroby

V závažných prípadoch neurofibromatózy typu 1 u detí sa na rôznych miestach a veľkostiach môžu vyvinúť nádory centrálneho nervového systému, poruchy zraku a zvýšený intrakraniálny tlak. Možné sú epileptické záchvaty, mentálna retardácia, skolióza, atrofia alebo naopak, zhrubnutie dlhých tubulárnych kostí, deformácia kostí lebky.

Diagnostika neurofibromatózy

Diagnóza sa vykonáva za účasti neuropatológov, chirurgov, genetikov. Je potrebné prilákať lekárov zaoberajúcich sa očnými chorobami, špecialistami na infekčné choroby, dermatológmi. Diagnóza je založená na vyššie uvedených symptomatických príznakoch, ktoré sú doplnené biografiou nádoru, zobrazovaním magnetickou rezonanciou, 3D volumetrickou tomografiou, MRI.

Mali by ste venovať pozornosť osobitným diagnostickým príznakom, najmä charakteristickým pre neurofibromatózu typu 1. Nezahŕňajú:

  • charakteristické škvrny („káva s mliekom“), ktorých rozmery by mali prekročiť 5 mm u detí a 15 u dospelých;
  • zmena (stmavnutie) farby kože v slabinách a pod svalovými dutinami;
  • prítomnosť neurofibrómov. Pleximorfné neurofibrómy, dosahujúce obrovské veľkosti, zaujímajú osobitné miesto;
  • optický glióm;
  • hamartómy dúhovky (uzly Lisha);
  • Röntgenové zmeny v kostnom aparáte (dysplázia a rednutie kortikálnej vrstvy), deformácia kosti;
  • prítomnosť príbuzných s existujúcou neurofibromatózou typu 1 (Recklinghausenova choroba)

Diagnóza neurofibromatózy je v detstve ťažká, pretože choroba prechádza určitým sledom a jej zjavné znaky sa objavujú v neskoršom období, niekedy po 15 rokoch..

liečba

Príčiny neurofibromatózy zostávajú študované, čo znemožňuje radikálne vyriešiť problém úplného uzdravenia pacientov. Metódy modernej liečby sú založené na zmierňovaní príznakov choroby a vykonávajú ich rôzni odborníci..

Používa sa obmedzene z dôvodu neúčinnosti a je určený na ovplyvnenie metabolizmu v tele. V súčasnosti sa testujú nové lieky, najmä tipifarnib (inhibítor Ras), pirfenidón.

Chirurgická liečba neurofibromatózy

Používa sa chirurgické odstránenie nádorov. Indikácie pre chirurgický zákrok sú:

  • veľká veľkosť nádoru;
  • porušenie fungovania vnútorných orgánov a systémov vytvorených nádormi;
  • hrubé kozmetické chyby.

V mnohých prípadoch pacienti okrem odstránenia nádoru vyžadujú aj plastickú chirurgiu. Operácie sa môžu opakovať. Nádory s neurofibromatózou sú zvyčajne mnohonásobné, čo znemožňuje ich úplné odstránenie..

Liečba ľudových liekov neurofibromatózy

Tradičná medicína pri liečbe neurofibromatózy sa nepoužíva kvôli svojej neúčinnosti.

Vedľajšie účinky

Niekedy chirurgická liečba spôsobuje komplikácie vo forme progresie procesu a zvýšeného rastu ďalších ohnísk choroby.

prevencia

Neexistuje špecifická profylaxia neurofibromatózy. Rozhovory sa konajú pri lekársko-genetických konzultáciách s pármi, ktoré majú v rodine prípady tejto choroby.

Znaky neurofibromatózy u detí

Je potrebné pamätať na ťažkosti pri diagnostikovaní vzniku tejto choroby v detstve. Osobitná pozornosť sa vyžaduje pri podozrení na vývoj príznakov neurofibromatózy typu 1 u detí.

Funkcie u tehotných žien

Spravidla je tehotenstvo tohto ochorenia kontraindikované kvôli veľkému počtu možných komplikácií.

neurofibromatóza

Neurofibromatóza je choroba prevažne dedičného typu, ktorá sa vyznačuje výskytom mnohých mäsitých nádorov v tele, ktoré pozostávajú z mutovaného nervového tkaniva (neurofibroma)..

Neurofibrómy sú nádory, ktoré sa tvoria z Schwannových buniek produkujúcich myelín a ďalších buniek lokalizovaných okolo neurónov periférneho nervu. Hlavné príznaky choroby sa spravidla po puberte cítia - sú to malé uzliny pod kožou, ktoré sa ľahko cítia rukami..

Neurofibromatóza postihuje mnoho orgánov a orgánových systémov, ale choroba sa najviac prejavuje na koži. S touto patológiou sú možné defekty nielen v koži, ale aj v očiach, nervovom systéme, vnútorných orgánoch.

Príčiny neurofibromatózy

V 50% prípadov je príčinou neurofibromatózy genetický faktor, ktorý ovplyvňuje všetky bunky nervového systému - melanocyty, lemmocyty (Schwannove bunky), endoneurálne fibroblasty. Existujú choroby s nádormi, ktoré majú podobu subkutánnych šišiek, zafarbené škvrny na koži, ale niekedy sú problémy aj so skeletom. Poruchy v tele tiež ovplyvňujú miechové nervy, čo vedie k mnohým problémom..

S genetickou príčinou neurofibromatózy sa ochorenie vyvíja bez ohľadu na typ dedičného defektného génu. Ak má jeden z rodičov poškodený gén, potom deti zdedia chorobu v polovici prípadov. Stupeň prejavu choroby priamo závisí od úrovne génovej expresie.

Príčinou neurofibromatózy môže byť aj náhodný faktor - spontánna mutácia, ktorej výskyt je stále ťažké vysvetliť z hľadiska zdrojov výskytu..

Choroba neurofibromatóza sa vyskytuje rovnako u mužov aj u žien, takže je ťažké ju pripísať pohlaviu.

Neurofibromatóza sa u detí vyskytuje iba z dôvodu genetickej povahy, pretože spontánna mutácia je u starších ľudí vždy získanou patológiou..

Druhy neurofibromatózy

K dnešnému dňu je choroba neurofibromatóza rozdelená do 6 foriem:

  • Recklinghausenova choroba (neurofibromatóza typu I) - sa vyskytuje v 90 percentách prípadov, jedná sa však iba o formu neurofibromatózy. Vyznačuje sa výskytom benígnych novotvarov, viacfarebnými škvrnami na tele tela „káva s mliekom“, zmenami v dúhovke oka, ako aj abnormalitami kostí;
  • Neurofibromatóza typu II (tiež nazývaná zmiešaná) je u symptómov veľmi podobná ako u prvého typu, ale v tomto prípade nie sú kožné defekty také zreteľné. Hlavnými príznakmi sú neurinóm sluchového nervu, mozgu alebo miechy. Nádory CNS sa môžu rozvíjať už medzi 20 a 30 rokmi ľudského života. Táto forma choroby tiež zahŕňa slabé, ale veľké pigmentové škvrny, viac neurofibrómov na dlaniach;
  • Tretí typ ochorenia je charakterizovaný veľkým počtom neurofibrómov, ktoré niekedy spôsobujú neurolémiu, meningióm a glióm zrakového nervu;
  • Štvrtý typ sa tiež nazýva segmentovaný, lokálne ovplyvňuje pokožku a sústreďuje sa na jednom mieste;
  • Piaty typ je charakterizovaný neprítomnosťou uzlových nádorov, ale prítomnosťou vekových škvŕn;
  • Choroba neurofibromatózy šiesteho typu sa prejavuje po 20. roku života vo forme neurofibrómov, zatiaľ čo genetika tu vo väčšine prípadov nehrá rozhodujúcu úlohu..

Príznaky neurofibromatózy u detí a dospelých

Asi tretina ľudí s neurofibromatózou na dlhú dobu nevie, že sú chorí, takže lekári objavia chorobu počas vyšetrenia a diagnostikujú ďalšie ochorenie. Najčastejšie venujte pozornosť malým uzlom pod kožou, ktoré si ani samotní pacienti nie vždy všimnú.

Druhá tretina pacientov zistí ochorenie, keď trpí neurologickými poruchami.

A nakoniec, ostatní ľudia, ktorí majú neurofibromatózu, sa dozvedia o svojej diagnóze pri kontaktovaní kozmetológa. Na chrbte, končatinách a hrudníku sa objavujú hnedé škvrny, čo sa stáva dôvodom kontaktu so špecialistom. Pri neurofibromatóze u detí je pigmentácia na pokožke prítomná už pri narodení. Vo veku 10 až 15 rokov sa u ľudí nachádzajú malé nádory sfarbené do mäsa rôznych tvarov a veľkostí. Môže existovať menej ako desať takýchto neurofibrómov a viac ako tisíc. Niektorí ľudia trpia zmenami v kostre, napríklad patologickým zakrivením chrbtice, zvýšením dlhých kostí nôh a ramien, deformáciou bokov, defektmi kostí lebky, najmä v oblasti okolo očí..

Nádory sa môžu šíriť do všetkých nervov ľudského tela, ale najčastejšie sa objavujú z buniek nervových koreňov. Pri tomto usporiadaní nespôsobujú vážne poruchy, ale ak vyvíjajú tlak na miechu, potom predstavujú vážne zdravotné riziko..

Neurofibromy najčastejšie drvia periférne nervy a zároveň narušujú ich činnosť. Neurofibromatóza môže spôsobiť závraty, hluchotu, slepotu a poruchu koordinácie. So zvyšujúcim sa počtom nádorov sa zvyšuje počet neurologických komplikácií. Druhá forma choroby vedie k nádoru vo vnútornom uchu, ktorý spôsobuje stratu sluchu v mladom veku (asi 20 rokov). Táto odroda je však mimoriadne zriedkavá..

Diagnostika a liečba neurofibromatózy

Lekárske vyšetrenie vám spravidla umožňuje z dôvodu zrejmých príznakov choroby stanoviť správnu diagnózu. Možno však budete potrebovať návštevu očného lekára, ktorý diagnostikuje dúhovku pacienta a prípadne identifikuje príznaky choroby na orgánoch videnia..

Na detekciu abnormalít v aparáte ľudskej kosti sa urobí rôntgen.

Bohužiaľ, moderná medicína zatiaľ nenašla spôsob liečby neurofibromatózy, ktorý by sa úplne zbavil choroby alebo zastavil jej progresiu. Napriek tomu vám chirurgický zákrok umožňuje odstrániť najnebezpečnejšie a najväčšie nádory a pomocou radiačnej terapie tiež zmenšiť veľkosť nádorov..

Pretože sa nádor vyvíja priamo na nerve, cieľom liečby neurofibromatózy je tiež odstránenie postihnutého nervu. Keďže je choroba zdedená, pred plánovaním potomstva je potrebné poradiť sa s genetikom.

Keď potrebujete naliehavo navštíviť lekára

Neurofibromatóza je často zamieňaná s inými chorobami kvôli podobnosti symptómov. Preto v niektorých prípadoch lekári odporúčajú navštíviť lekára, aby zistili presnú diagnózu, pretože v počiatočných štádiách ochorenia môže byť jeho negatívny účinok na celé telo významne znížený. Takže musíte ísť do nemocnice s:

  • Plánovanie tehotenstva na účely gynekologických konzultácií;
  • Detekcia novotvarov blízko nervov pod kožou;
  • Vzhľad pigmentových škvŕn béžovej alebo nahnedlej veľkosti na koži od 5 mm;
  • Objavenie sa škvŕn v káve sfarbených na bradavkách, podpazuší a slabinách;
  • Poškodenie sluchu, rovnováha, výskyt hučania v ušiach;
  • Znížené videnie a závraty.

neurofibromatóza

Všeobecné informácie

Neurofibromatóza je skupina dedičných relatívne zriedkavých chorôb, ktorá sa prejavuje mnohými symptómami a fenotypovou variabilitou. Neurofibromatóza (NF) sa najčastejšie prejavuje charakteristickými patologickými zmenami - vývojom nádorov prevažne ektodermálneho pôvodu s poškodením kože, centrálneho nervového systému, prítomnosťou špecifických pigmentových škvŕn na koži vo farbe „káva s mliekom“, anomáliami vo vývoji kostného skeletu a množstvom ďalších prejavov..

MKB-10 kód pre neurofibromatózu: Q85.0 (nemalígna neurofibromatóza). Neurofibromatóza je jednou z najbežnejších foriem dedičnej monogénnej patológie, ktorej frekvencia výskytu sa pohybuje medzi 1: 2000 - 1: 40 000. Charakteristická je autozomálne dominantný typ dedičnosti choroby s frekvenciou prejavu (penetrácia), ktorá sa blíži 100%. Žiadne rozdiely vo frekvencii lézií podľa pohlavia.

Všeobecne bolo identifikovaných a opísaných osem typov neurofibromatózy podľa klinických a morfologických prejavov, z ktorých najvýznamnejšie sú:

  • Neurofibromatóza prvého typu (NF 1). Asi 90% všetkých neurofibromatóz je typu NF1, ktorý je najbežnejším ochorením tejto skupiny.
  • Neurofibromatóza druhého typu (NF 2). Vyskytuje sa oveľa menej často (1: 40 000), ale má agresívnejší priebeh ako NF1.

Niektorí autori sa domnievajú, že z ôsmich foriem neurofibromatózy sú všetky okrem NF2 považované za neúspešné a nemali by sa rozlišovať ako nezávislé nozologické formy..

Neurofibromatóza typu 1 (synonymum pre Recklingausenovu chorobu)

Frekvencia výskytu u novorodencov je 1: 4 000, v ruskej populácii 1,28: 10 000. Rodičovský prenos je charakteristickejší ako materský prenos. Vo viac ako polovici prípadov sú prejavy choroby minimálne, neúplné a často sa vyskytujú monosymptomatické formy. Asi 80% prípadov neurofibromatózy je sporadických a je výsledkom nových mutácií. V dôsledku vysokej frekvencie mutácií, ktoré sú vlastné génu NF1, ktoré určujú klinický vývoj neurofibromatózy, sa predpokladá buď jej extrémne vysoká mutabilita, alebo prítomnosť mutácií na niekoľkých miestach génu..

Neurofibromatóza typu I je charakterizovaná výrazným polymorfizmom klinických prejavov, progresívnym priebehom a častým zapojením rôznych orgánov a systémov do procesu s rozvojom závažných komplikácií, ktoré často vedú k smrti. Recklinghausenova choroba (neurofibromatóza) má jasne viditeľnú tendenciu spomaliť progresiu. Existujú dve obdobia prudkého zvýšenia aktivity patologického procesu: prvé od 5 do 10 a druhé od 35 do 50 rokov. Okrem toho je druhé obdobie aktivity v drvivej väčšine prípadov (asi 75%) spôsobené malignitou nádorových nádorov. Vyvolávajúce faktory, ktoré prispievajú k rastu neurofibrómov, sú stavy a zmeny súvisiace s vekom sprevádzané hormonálnymi zmenami v tele: tehotenstvo, puberta..

Zvláštnosťou tohto ochorenia je špecifická sekvencia prejavov symptómov neurofibromatózy 1. typu v závislosti od veku pacienta, čo spôsobuje ťažkosti pri diagnostike malých detí. Neurofibromatóza u detí prvého roku života / od narodenia sa teda môže vyskytovať iba vo forme niektorých príznakov choroby, častejšie sú to veľké pigmentové škvrny alebo skeletálna dysplázia a plexiformné neurofibrómy a ďalšie charakteristické príznaky sa môžu prejaviť oveľa neskôr (o 5 až 15 rokov). A ak vezmete do úvahy, že miera ich závažnosti, priebeh a miera progresie patologického procesu sa líšia v širokých medziach, stáva sa jasným problémom pri stanovovaní diagnózy, čo prispieva k jej neskorej diagnostike..

Neurofibromatóza typu 2

Neurofibromatóza typu II sa vyskytuje nezávisle od typu NF-I; jej prejavy sú určené lokalizáciou hlavného patologického procesu a zodpovedajú symptómom poškodenia mozgu / miechy. V mieche sú škrupiny miechových koreňov krčných a bedrových oblastí často zapojené do procesu vo forme Schwannnovho (benígneho nádoru z Schwannových buniek nervových membrán), chvosta koňa (zadné korene); s lokalizáciou v mozgu môžu byť do procesu zapojené hlavové nervy, drieňová oblongata a most Varoliev. Menej často sa periférne nervy podieľajú na vývoji ependymómu a meningiómov..

Priemerný vek prejavu príznakov choroby s NF 2 je 20 rokov av čase diagnózy - asi 28 rokov. NF 1 sa spravidla začína prejavovať už v ranom detstve, hlavne s kožnými príznakmi, zatiaľ čo NF 2 sa prejavuje v mladom veku, najmä s rozvojom hluchoty, v dôsledku vývoja vestibulárnych schwanómov a ďalších symptómov sekundárnych po spinálnych schwanómoch a meningiómoch..

patogenézy

Patogénne zmeny neurofibromatózy typu 1 sú založené na vysokej frekvencii spontánnych mutácií génu NF1 (17q11.2), ktorý kóduje cytoplazmatický nádorový supresorový proteín neurofibromín, ktorý sa vytvára v nervových a špecializovaných bunkách neuroglií. Neurofibromín obsahuje špeciálnu doménu, ktorá realizuje supresorový účinok týkajúci sa bunkovej proliferácie prevažne neuroektodermálneho pôvodu v dôsledku inaktivácie proteínu adaptora Ras, ktorý je inhibítorom štruktúry mitogénnych signálnych dráh. Pri tomto druhu genetickej poruchy v 17q chromozómoch je narušená dynamická rovnováha regulácie rastu a je posunutá smerom k proliferácii a tvorbe benígneho rastu nádoru..

Bolo opísaných viac ako 500 typov mutácií v géne na chromozóme 17q, ktoré bránia implementácii regulačnej funkcie génu NF1 v onkogenéze. Mechanizmus rozvoja klinických prejavov stále nie je presne známy. Všeobecne sa uznáva, že patológia je založená na vývoji rôznych nádorov z nervových membrán (neurómy, neurofibrómy). Približne polovica prípadov je výsledkom nových mutácií..

Genetický defekt neurofibromatózy typu 2 sa nachádza na chromozóme 22 (22q12) a priamo kóduje syntézu proteínu Merlin, ktorý je tiež supresorom rastu nádoru. Je to najdôležitejšie pri regulácii proliferácie (reprodukcie) buniek neuroektodermálneho pôvodu. Pri mutácii sa syntéza Merlin v jednom chromozóme neobjavuje na bunkovej úrovni a so symetrickou mutáciou (poškodením) alelického génu v bunke sa syntéza Merlin zastavuje, a preto rovnováha spojená so zdravým telom pri regulácii rastu sa posúva (driftuje) smerom k proliferácii s vývojom benígneho procesu rastu nádoru..

klasifikácia

Klasifikácia neurofibromatózy je založená na klinických a morfologických vlastnostiach choroby, podľa ktorej sa líšia:

  • Periférna neurofibromatóza (typ 1) - na klinickom obraze dominuje poškodenie periférnych nervov a kože..
  • Centrálna neurofibromatóza (typ 2) - do patologického procesu sú zapojené hlavne lebečné nervy a korene miechy.

príčiny

Etiologickým faktorom neurofibromatózy typu 1 sú početné mutácie jedného z najdlhších a najkomplexnejšie usporiadaných génov NF1 (17q11.2), ktoré sú výsledkom inaktivácie prevažne otcovskej alely. Príčinou neurofibromatózy typu 2 je genetická porucha chromozómu 22 (22q12)..

príznaky

Recklinghausenova neurofibromatóza sa začína prejavovať vo väčšine prípadov s mnohými neurofibrómami, s lokalizáciou pozdĺž periférnych nervov, vo forme zaoblených bolestivých uzlov umiestnených v hrúbke kože, ktoré sa líšia veľkosťou. Neurofibromy sa vyskytujú vo forme hrčiek na / v hrúbke kože normálnej alebo modrasto-červenej farby a jemne elastickej konzistencie..

Charakteristickou črtou, začínajúcou od novorodeneckého / prvého roku života dieťaťa, je výskyt malých „škvŕn“ kávy na koži, pripomínajúcich pehy s jasnými hranicami a rovnomernými okrajmi, prevažne lokalizovanými v oblastiach tela s záhybmi (v oblasti trieslovín, axilárnych dutín, žalúdka)., Ako dieťa starne, existuje tendencia zvyšovať ich počet (z jedného miesta na niekoľko stoviek) a jeho veľkosť (z bodu na priemer 2 až 5 centimetrov), môžu tiež získať tmavú farbu. Malo by sa pamätať na to, že deti s pred pubertou - s priemerom viac ako 5 mm a po puberte - 15 mm alebo viac patria k diagnosticky významným miestam. Neurofibromatóza (fotografia počiatočného štádia) je uvedená nižšie.

U detí, najmä v prvých rokoch života, spravidla chýbajú nádory mäkkej kože a vyskytujú sa po 10 až 15 rokoch. Zároveň sa ich počet zvlášť zvyšuje v puberte. Pri palpácii nie sú bezbolestné, ale ak sa v patologickom procese podieľajú periférne nervy, môže dôjsť k bolesti a hypestézii. Na koži sa môžu vyskytnúť ďalšie zmeny: depigmentačné miesta, vaskulárne škvrny, fokálne sivé vlasy, hypertrichóza. Možno vývoj neurofibrómov. Plexiformný neurofibrom môže vytvárať obrovské nádory pozostávajúce z kože a podkožných prvkov.

Niektorí autori (V.V. Mordovtseva) rozlišujú štyri varianty klinického priebehu neurofibromatózy typu I:

  • s prítomnosťou menších vekových škvŕn, ako sú pehy v kombinácii s veľkými škvrnami "kávy" v neprítomnosti neurofibrómov alebo s prítomnosťou jednotlivých nádorov;
  • s prítomnosťou prevažne veľkých pigmentovaných škvŕn kávy na koži a malého množstva neurofibrómov;
  • s prevahou neurofibrómov a malým počtom vekových škvŕn (ako pehy / veľké);
  • zmiešaný typ.

Voliteľné príznaky neurofibromatózy sa prejavujú zmenami v kostrovom systéme vo forme rôznych deformácií chrbtice - skolióza, lordoskolióza, kyphoskolióza, pseudartróza, rednutie / zakrivenie dlhých tubulárnych kostí a patologické zlomeniny. U pacientov s NF-I sa často vyvíja dysmorfia tváre: anomálie brušných prasklín, očný hypertelorizmus, deformácia ušnice, nepravidelný tvar lebky, atď..

Charakteristické lézie nervového systému sú kŕče a hypertenzívne hydrocefalické syndrómy, nádory CNS (ependymóm, astrocytóm, glióm kmeňových nervov / mozgových kmeňov), epilepsia, ktorá sa objavuje so zodpovedajúcimi príznakmi. Gliom optického nervu sa prejavuje zrakovým postihnutím.

NF1 sa vyznačuje ďalšími prejavmi vo forme kognitívnej poruchy od miernej po ťažkú, často v kombinácii s miernym poklesom IQ dieťaťa, ťažkosťami pri učení sa čítať, písať, matematicky a neuropsychiatrickou nerovnováhou; prítomnosť endokrinných porúch (puberta, feochromocytóm, dysplázia atď.). Stenóza renálnej artérie so zvýšeným krvným tlakom, arteriálna oklúzia, Moya-Moya choroba.

Klinický prejav choroby NF2 zahŕňa vývoj bilaterálnych vestibulárnych schwanómov alebo schwanómov iných kraniálnych periférnych a miechových nervov s minimálnymi extraneurálnymi a kožnými symptómami. Bilaterálny schwanóm (neurinóm) sluchového nervu je jedným z hlavných príznakov, ktoré sa vyskytujú takmer v 90% prípadov, vyskytuje sa u detí zriedkavo a vyvíja sa najmä v neskorej dospievaní / skorej dospelosti. NF-II.

Významne menej často (asi 10%) sa vyskytujú rôzne typy meningiómov (miechy, intrakraniálne, meningiómy optických nervov), gliómy a epindymómy. Prvým príznakom je často pokles / strata sluchu, objavenie sa hučania v ušiach, ktoré môže byť sprevádzané ataxiou a závratmi. Škvrny na farbe pokožky „káva s mliekom“ vo väčšine prípadov chýbajú alebo sú prítomné v malom množstve. U 50-70% pacientov s neurofibromatózou 2. typu sú diagnostikované poruchy zraku (hemartróm, katarakta, retinoblastóm, meningiómy optických nervov)..

Nasledujúca tabuľka ukazuje charakteristické prejavy neurofibromatózy typu 1 a 2.

Testy a diagnostika

Diagnóza neurofibromatózy typu 1 sa zisťuje na základe absolútnych a relatívnych klinických príznakov a údajov inštrumentálnych diagnostických metód:

  • CT / MRI chrbtice, mozgu, vnútorných orgánov.
  • X-ray chrbtice.
  • Electrocochleography.
  • očné pozadie.
  • Impedanometry.
  • Genetický skríning a genealogická analýza.

liečba

Patogenetická liečba neurofibromatózy ešte nebola vyvinutá. Vo väčšine prípadov sa vykonáva symptomatická terapia, čo potvrdzuje špecializované fórum. So silnou bolesťou sú teda zobrazené NSAID (Diclofenac, Meloxicam, Ibuprofen, Nimesulide, Naproxen, Ketoprofen, Piroxicam), neopioid (Paracetamol, Analgin, Butadion, Aspirin, atď.) A opioidné analgetiká (Traminfedín, Trifinfín, Trifinfín, Trifinfín, Trifinfin, Trifinfin, Trifinfín, Trifinfin, tricyklické antidepresíva (s opatrnosťou z dôvodu vysokého rizika kŕčového syndrómu), neuronín (Gabapentin), Topiramat. Konzervatívna terapia zabezpečuje priebeh podávania liekov, ktoré ovplyvňujú:

  • degranulácia tkanivových bazofilov (predpisuje sa Ketotifén);
  • proliferácia bunkových prvkov (predpísané sú retinoidy - Acitretin, Etretinate, Bexaroten, Tazaroten);
  • zníženie počtu glykozaminoglykánov v extracelulárnej matrici (hyaluronidáza).

Podľa najnovších odporúčaní môže byť liečba neurofibromatózy uskutočnená pomocou sľubných nových liekov na cielenú (cielenú) terapiu, ovplyvňujúcich špecifickú väzbu v patogénnom reťazci neurofibromatózy. Na cielenú terapiu sa používajú dva typy molekúl: malé molekuly a monoklonálne protilátky. Takéto lieky zahŕňajú Bevacizumab (Avastin), Erlotinib, Imatinib, Salirazib, Lapatinib (Tyverb).

V prípade zhubných nádorov sa vykonáva chemoterapia a ožarovanie. V prípade kognitívnych porúch a slabých vzdelávacích schopností detí sa odporúča vykonávať výchovný proces na špeciálnych školách a vykonávať sociálnu rehabilitáciu dospelých pacientov..

Neurofibroma - príznaky a liečba v počiatočnej fáze

Neurofibromatóza u detí je ochorenie, ktoré sa vyznačuje výskytom viacerých nádorových útvarov lokalizovaných v určitých oblastiach tela..

Najčastejšie sa nádory vyskytujú na koži, oblasti mozgu alebo miechy, vnútorných orgánoch a nervovom tkanive. Vo väčšine prípadov má formácia priaznivý priebeh.

Ochorenie sa vyskytuje u detí pomerne často, nie je však vždy možné ho rozpoznať v počiatočných štádiách vývoja, pretože klinický obraz patológie, súbor charakteristických znakov, sa môže v každom prípade líšiť..

Ako rozpoznať kožný melanóm u dieťaťa? Dozviete sa o tom z nášho článku..

Charakteristiky choroby

Príznaky neurofibromatózy u detí - foto:

Neurofibromatóza je patológia, ktorá sa zdedila. Ochorenie sa prejavuje vo forme tvorby nádorov, z ktorých väčšina (95%) má benígny priebeh.

Patológia sa však považuje za veľmi nebezpečnú, pretože nádory, aj tie nezhubné, majú tendenciu rýchlo rásť..

Zväčšenie veľkosti novotvaru lokalizovaného v jednom alebo druhom vnútornom orgáne prispieva k narušeniu jeho funkčnosti, a preto vedie k vážnym zdravotným problémom až do zdravotného postihnutia..

príčiny

Choroba je dedičná, to znamená, že genetická predispozícia sa považuje za primárnu príčinu jej rozvoja. Ak je patologický gén prítomný u jedného z rodičov, pravdepodobnosť, že dieťa ochorie, je asi 50%.

Ak sú obaja rodičia nosičmi génu, riziko sa zvyšuje na 65 - 70%. Ak dieťa zdedilo postihnutý gén, pravdepodobnosť choroby je takmer 100%.

Predispozičné faktory výskytu symptómov sú:

  1. Hormonálne zmeny v tele, napríklad počas puberty alebo pri výskyte ochorení orgánov produkujúcich hormóny.
  2. Ochorenia nervového systému, časté stresy, emočné skúsenosti.
  3. Chirurgické a kozmetické operácie.
  4. fyzioterapia.
  5. Porušenie integrity pokožky.
  6. Infekčné choroby, ktoré prispievajú k dlhodobému znižovaniu imunity.

V niektorých prípadoch sa za príčinu rozvoja patológie nepovažuje dedičný faktor, ale spontánna génová mutácia, ku ktorej v súčasnosti dochádza z neznámych dôvodov..

Mechanizmus rozvoja

Ochorenie sa vyvíja postupne. Vo vnútorných orgánoch a tkanivách tela vznikajú početné formy benígnych nádorov. Postupne rastú a pokrývajú stále viac nových lokalít.

Nádory postihujú nielen vnútorné orgány, ale aj pokožku (na koži dieťaťa sa tvoria početné pigmentové škvrny), ako aj ústnu dutinu, sietnicu.

Formácie pozostávajú zo spojivového tkaniva, navonok vyzerajú ako malé uzlíky so správnym tvarom a hladkým povrchom. Postupom času rastie veľkosť nádoru, objavujú sa ďalšie charakteristické príznaky, ktoré naznačujú poškodenie vnútorných orgánov.

Nádory môžu ovplyvniť kostné tkanivo, orgány pohybového aparátu, čo prispieva k narušeniu držania tela, k deformácii kostí, zhoršenej pohyblivosti.

Ak má vzdelávanie vplyv na nervový systém, dieťa má rôzne druhy duševných odchýlok, znižuje intelektuálny vývoj.

Ako liečiť vitiligo u dieťaťa? Prečítajte si o tom tu..

klasifikácia

V závislosti od oblasti lézie a klinických prejavov choroby sa rozlišujú tieto typy ochorení:

  • prvý typ je najbežnejší (v 90% prípadov). Existuje lézia na koži, kostiach a sietnici. Patologické prejavy sú veľmi zreteľné aj voľným okom;
  • druhý typ je podobný predchádzajúcemu, kožné prejavy choroby však nie sú také zreteľné. Vyskytuje sa lézia sluchového nervu, oblasť miechy a mozgu;
  • tretí typ ochorenia je charakterizovaný tvorbou veľkého počtu nádorov, ktoré ovplyvňujú mozog, zrakové orgány;
  • pri neurofibromatóze štvrtého typu sa vyskytujú lokálne lézie kože dieťaťa;
  • piaty typ sa vyznačuje prítomnosťou svetlo hnedých pigmentových škvŕn na koži, chýbajú nádorové útvary vo forme uzlíkov.

U malých detí je diagnostikovaná iba 1 a 2 forma ochorenia, iné typy choroby sú charakteristické iba pre dospievajúcich a dospelých..

Existujú 4 štádiá vývoja patológie:

  1. Počiatočné štádium sa vyznačuje výskytom špecifických pigmentových škvŕn rôznych tvarov a veľkostí na koži. Najčastejšie sa na chrbte a končatinách objavujú škvrny..
  2. Deformácia kostí.
  3. Nádory vo forme uzlín sa objavujú na koži a v oblasti vnútorných orgánov..
  4. Zaznamenávajú sa príznaky nesprávnej funkcie vnútorných orgánov.

Odporúčania na liečbu mastocytózy u detí nájdete na našej webovej stránke..

Príznaky a príznaky

Klinický obraz choroby je veľmi rôznorodý, existuje však zoznam symptómov, ktoré sú pre túto patológiu najcharakteristickejšie.

  1. Vzhľad špecifických pigmentovaných škvŕn kávového odtieňa na pokožke. Okrem toho sa na povrchu kože môžu vyskytnúť nodulárne nádory nezhubného priebehu. Nepriaznivé faktory (poranenia, poranenia) vyvolávajú degeneráciu benígnych novotvarov na rakovinové nádory, hoci k tomu dochádza len zriedka..
  2. Poruchy nervového systému vo forme zníženia mentálnych schopností, zhoršeného správania, hyperaktivity, tendencie k rozvoju depresívneho stavu.
  3. Vo fáze vývoja nádoru u dieťaťa sa zaznamenávajú také prejavy choroby, ako sú závraty, bolesť, svrbenie, strata citlivosti v postihnutom nerve, narušená koordinácia pohybov..
  4. Poškodenie pohybového ústrojenstva a kostného systému sa prejavuje vo forme výrazného zakrivenia chrbtice, skoliózy, deformácie kostí.
  5. Porážka kardiovaskulárneho systému. Dochádza k zúženiu lúmenu veľkých krvných ciev (renálna artéria, mozgové cievy), v závažných prípadoch sa vyvíja ich stenóza. Zaznamenáva sa tiež hyperplázia menších ciev a kapilár..
  6. Poškodenie očí. Na dúhovke sa objavujú hnedé pigmentové škvrny, ktorých prítomnosť naznačuje progresívny priebeh ochorenia, čo môže viesť k zníženiu zrakovej ostrosti.
  7. Poruchy endokrinného systému. Neurofibromatóza vedie k patologicky skorej puberte, objaveniu sa nádorov v orgánoch produkujúcich hormóny..

Diagnostika a výskum

Na stanovenie diagnózy musí lekár zhromaždiť úplnú anamnézu choroby, prítomnosť prejavov choroby u príbuzných dieťaťa, ako aj vyhodnotenie klinických prejavov. Ak sú u malého pacienta prítomné najmenej 2 charakteristické príznaky, diagnostikuje sa neurofibromatóza.

Pre úplnejší obraz o vývoji choroby, MRI a rádiografii sú predpísané štúdie potrebné na vyhodnotenie stavu vnútorných orgánov a kostného tkaniva..

Ďalej sa obvod hlavy meria u dieťaťa spravidla u detí trpiacich neurofibromatózou, ktoré sa výrazne líšia od normy.

Možné komplikácie

Napriek skutočnosti, že nádory s neurofibromatózou sú benígne, stále existuje nebezpečenstvo ich zhubného bujnenia, tj degenerácie na rakovinový nádor..

Okrem toho formácie, ktoré ovplyvňujú kostné tkanivo, môžu viesť k jeho trvalej deformácii, čo zase spôsobuje významné obmedzenie mobility..

Nádory v mozgu negatívne ovplyvňujú intelektuálne vlastnosti dieťaťa. Nádory postihujúce orgány zraku a sluchu môžu viesť k slepote a hluchote..

Aké sú príznaky lymfómu u detí? Nájdite odpoveď práve teraz.

Liečebné metódy

Na elimináciu prejavov choroby sa v závislosti od jej formy a štádia používa liek alebo chirurgická liečba. Drogová terapia spočíva v užívaní liekov nasledujúcich skupín:

  • lieky stabilizujúce membránu (ketotifén);
  • antihistaminiká (Fenkarol);
  • antioxidačné lieky, ktoré pomáhajú obnoviť imunitný systém (Aevit);
  • lieky, ktoré obnovujú pohyblivosť kĺbov a pomáhajú zmäkčiť jazvy (Lidase);
  • sedatíva (infúzia valeriána, materskej vody);
  • lieky proti bolesti (amidopyrín);
  • metabolické regeneračné činidlá (Apilak, Elkar);
  • vitamínové komplexy s vysokým obsahom vitamínu B.

Ak nie je možné liečbu liekom, keď táto metóda neprináša žiadny výsledok, potom sa dieťaťu preukáže operácia.

Existujú 2 typy chirurgických zákrokov:

  1. Odstránenie nodulárnych nádorov, ktoré narúšajú normálne fungovanie vnútorných orgánov.
  2. Eliminácia kozmetických defektov spojených s kožnými prejavmi choroby (tvorba škvŕn).

Stanovisko Dr. Komarovského

Neurofibromatóza je ochorenie, ktoré sa vyznačuje rozsiahlym klinickým obrazom. V rôznych prípadoch sa choroba prejavuje rôznymi spôsobmi, takže môžete nezávisle diagnostikovať doma a ešte viac predpisovať lieky, v žiadnom prípade.

Toto by mal vykonať iba kvalifikovaný odborník po vykonaní príslušných štúdií. Od rodičov sa vyžaduje, aby si včas všimli výskyt znepokojivých príznakov a ukázali dieťaťu lekárovi.

Okrem toho je po vykonaní terapeutických opatrení potrebné, aby dieťa pravidelne navštevovalo špecialistu na rutinné vyšetrenie.

predpoveď

Prognóza je najčastejšie priaznivá, hoci všetko záleží na tom, ako včasná a správna bola liečba. Pri absencii liečby sa môžu vyskytnúť vážne následky na zdravie a život dieťaťa.

prevencia

  • Doteraz neexistujú účinné opatrenia, ktoré by zabránili rozvoju patológie u dieťaťa..
  • Dokonca aj vo fáze plánovania tehotenstva sa rodičom odporúča konzultovať genetiku, najmä ak má táto patológia jeden alebo obaja budúci rodičia..
  • V tomto prípade lekári odporúčajú opustiť tehotenstvo, pretože riziko porodu chorému dieťaťu je extrémne vysoké, ale posledné slovo zostáva u rodičov.

Neurofibromatóza sa prejavuje vo forme tvorby viacerých nádorov, ktoré ovplyvňujú nielen pokožku, ale aj vnútorné orgány dieťaťa. Patológia je vrodená, považovaná za veľmi nebezpečnú.

Choroba sa môže prejavovať rôznymi spôsobmi, existuje však niekoľko bežných príznakov, v ktorých prítomnosti môžete diagnostikovať.

Liečba spočíva v užívaní špeciálnych liekov rôzneho druhu, ako aj vo vykonávaní chirurgického zákroku. Liečbu je potrebné začať čo najskôr, od toho závisí aj výsledok ochorenia.

Prečítajte si o príčinách neuroblastómu u detí tu..

Z videa môžete zistiť, čo je neurofibromatóza:

Prosíme vás, aby ste sa sami neliečili. Prihláste sa k lekárovi!

Čo je neurofibromatóza: príznaky a typy diagnózy, lieky na túto chorobu a spôsob jej liečby?

Tento článok sa zaoberá neurofibromatózou. O príčinách jeho výskytu, prvých a nebezpečných príznakoch, diagnostike, liečbe. Opisuje podrobné klinické príznaky u detí a dospelých, ako aj spôsoby, ako zabrániť recidíve po operácii.

Dedičné ochorenie s výskytom neoplaziem v nervových tkanivách sa nazýva neurofibromatóza. V dôsledku toho sa objavujú rôzne abnormality vo vývoji kostného tkaniva a kože. Rovnako sú postihnuté obe pohlavia - ochorenie sa často objavuje po narodení au detí z puberty.

Neurofibromatóza má benígny priebeh.

Lokalizácia nádoru:

Neurofibromatóza u detí

Toto ochorenie sa často vyskytuje na začiatku puberty:

  • Najskôr sa na koži, sietnici, slizniciach vytvoria kávové škvrny.
  • Zhoršený je vývoj kostrového systému, končatiny sú hustejšie (vyvíja sa elephantiasis), chrbtica sa ohýba, a tým trpí miecha, deformuje sa lebka.
  • Pri neurofibromatóze sa prejavuje pokles mentálnej aktivity.
  • Tieto deti sú náchylnejšie k depresii.
  • Nádory sú lokalizované na koži chrbta, trieslovej oblasti, končatín. Škvrny majú farbu kávy..

Neurofibromatóza u dospelých

V dospelosti netrvá fáza spotov dlho.

Ďalej sa zobrazí:

  • pigmentácia kože;
  • hľuzy sa tvoria na koži;
  • slabosť dolných končatín;
  • sluchovo postihnutých;
  • paresthesia;
  • na dúhovke sa objavia uzly;
  • bolesť hlavy;
  • nevoľnosť a kŕče;
  • tachykardia a hyperhidróza;
  • únava a slabá imunita.

Typy neurofibromatózy

  • 1. typ: pozoruje sa lokálna lézia kože.
  • 2. typ: objaví sa iba s vekovými bodmi.
  • 3. typ: prejavuje sa v dospelosti, dedičnosť tohto typu sa nezohľadňuje. Vyznačuje sa prítomnosťou neurofibrómov..

Typ 1 alebo Recklinghausenova choroba

Tento typ neurofibromatózy sa vyskytuje vo väčšine prípadov..

Vyznačuje sa:

  1. benígny kurz. (ale tomuto typu hrozí veľké riziko malignity - výskyt neuroblastómov, sarkómov, leukémie a iných zhubných nádorov);
  2. tvorba pigmentových škvŕn na koži (viac ako 6 škvŕn sa vytvorí v priemere viac ako 5 mm);
  3. novotvary (viac ako dva neurofibrómy alebo jeden plexiformný neurofibróm, glióm optického nervu);
  4. abnormality kostí (dysplázia, riedenie, pseudoartróza);
  5. prejavy na dúhovke oka (viac ako 2 uzly na dúhovke).

Prvkom prvého typu je progresia symptómov v závislosti od dospievania. Prvé príznaky sa objavujú dokonca aj v detstve, potom sa môžu objaviť v školskom veku alebo v prechodnom období.

Obrovské neurofibrómy spôsobujú významné funkčné poškodenie v susedných orgánoch, aj keď sú novotvary lokalizované v hrudnej a brušnej dutine alebo na obežnej dráhe. U detí sa často vyvinie makrocefália. Toto ochorenie sa vyskytuje pri diagnostike prvého typu u blízkych príbuzných..

2. typ

Miesta tohto typu nie sú také aktívne..

Vyznačuje sa novotvarmi v:

  1. mozog (neurinóm ôsmeho páru kraniálnych nervov, neurofibróm, meningiom);
  2. miecha (schwanóm, ependimon, meningióm);
  3. sluchový nerv a zadná subkapsula (juvenilný katarakta).

Prečítajte si viac o tomto mozgovom meningióme..

Môžu sa vyskytnúť aj kŕče.

3. typ

Zdá sa:

  1. početné neurofibrómy;
  2. optický glióm;
  3. meningiom;

Fázy neurofibromatózy

  1. Počiatočné štádium sa prejavuje tvorbou škvŕn na chrbte, končatinách.
  2. Etapa zmien kostí (kostné tkanivo je zdeformované).

Štádium nádorov (na pokožke sa vyskytujú uzliny, neurofibrómy, gliómy).

  • Etapa organických porúch (zhoršená funkcia blízkych orgánov: miecha, mozog, oko, ucho a iné vnútorné orgány).
  • Príčiny choroby

    1. Dedičná predispozícia (génová mutácia bez alebo so zníženou sekréciou neurofibromínu. Výsledkom je degenerácia buniek).
    2. Spontánna mutácia génov (etiológia je zatiaľ nejasná).

    Rizikové faktory pre rozšírenie existujúcich novotvarov

    1. Tehotenstvo a popôrodné obdobie.
    2. Puberta.
    3. zranenia.
    4. Infekčné choroby.
    5. Znížená imunita.
    6. Kozmetické zákroky.
    7. Chirurgické ošetrenie.
    8. fyzioterapia.

    Príznaky neurofibromatózy

    • Kožné prejavy. Vyznačuje sa škvrnami farby „káva s mliekom“, ktorá sa prejavuje po narodení alebo v detstve. Na koži sa môžu objaviť aj neurofibrómy. Rizikové faktory tiež tlačia vznik procesu transformácie na zhubné nádory..

    Nádory, ktoré vedú k kozmetickej deformite, sa nazývajú psexiformné neurofibrómy..

    • Prejav v nervovej sústave. Poškodenie nervových vlákien spôsobuje u novorodencov a detí mentálne zaostalosti, poruchy správania a hyperaktivitu. U detí v predškolskom veku, nádoru zrakového nervu s poruchou zraku, sa môže vyskytnúť mozgová hypertenzia..

    Prejavuje sa nádorový proces:

    1. bolesť
    2. svrbenie a anestézia nervovej inervačnej zóny;
    3. závrat
    4. porušenie koordinácie;
    • Prejavy v pohybovom aparáte. Zmeny sa vyvíjajú v prenatálnom období a sú zreteľné pri narodení.

    Počas puberty sa môžu prenášatelia choroby vyvinúť:

    1. silné zakrivenie chrbtice;
    2. deformácie kostí (žiarenie, holenná kosť);
    3. meningocele;
    4. skolióza;
    • Prejav v kardiovaskulárnom systéme. Neurofibromatóza ovplyvňuje vývoj zúženia a stenózy krvných ciev. Vyznačuje sa bunkovou hyperpláziou malých ciev. Nebezpečným prejavom je stenóza renálnej artérie a krvných ciev mozgu.
    • Prejavy vo vizuálnom analyzátore. Zmena pigmentácie dúhovky. Vyznačuje sa hnedými škvrnami. Nepredstavujú zdravotné riziko, ale sú diagnostickým príznakom progresívneho zhoršenia zraku..
    • Prejavy v endokrinnom systéme. Bez včasnej liečby neurofibromatóza vyvoláva skorú pubertu, novotvary v štítnej žľaze, nadobličkách a ďalších orgánoch s vnútornou sekréciou..

    Diagnostika neurofibromatózy

    1. Anamnéza (dedičný faktor).
    2. Objektívna štúdia.
    3. Röntgenové vyšetrenie kostí.
    4. Konzultácie s oftalmológom.
    5. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (mozog a miecha).

    Liečba neurofibromatózy

    Genetik, neurológ, ortopéd, oftalmológ, onkológ, dermatológ a špecialista na infekčné choroby sa podieľa na liečbe pacienta s neurofibromatózou. Predpísaná je väčšinou symptomatická liečba. Liečebné taktiky závisia od príznakov.

    Pri plánovaní tehotenstva musíte určite prejsť genetickou konzultáciou.

    Liečebné metódy

    1. Ketotifén (na stabilizáciu membránových buniek);
    2. Fenkarol (antihistaminikum);
    3. Tigazol (Aevit) (antioxidačné a imunomodulačné činidlo);
    4. Lidase (na zlepšenie pohyblivosti kĺbov, zmäkčenie jaziev, vstrebávanie);
    5. Sedatíva (valerián, propazín, pipofesín, barbov, hemiton, sedasen);
    6. Lieky proti bolesti (ketány, analgín, meloxam, solpaflex, nimulid, amidopyrín);
    7. Prípravky na normalizáciu metabolických procesov (apilak, trimetabol, elkar, probiotiká, prípravky z horkosti paliny);
    8. Vitamínová terapia (skupina B);
    • Chirurgická liečba (poruchy sluchu sa liečia okamžite). Operácia sa vykonáva na dekompresiu novotvaru v oblasti vestibulo-kochleárneho nervu..
    • Druhy chirurgickej liečby:
    1. Odstránenie novotvarov (ktoré komprimujú susedné orgány a narušujú ich funkcie),
    2. Eliminácia kozmetických defektov (vykonáva sa s prejavmi na pokožke).

    Po operácii sa odporúča:

    1. nasledovať stravu,
    2. vyhnúť sa ultrafialovému žiareniu, účinkom toxických látok,
    3. počas liečby hormonálnych porúch tela,
    4. vzdať sa zlých návykov, viesť aktívny fyzický životný štýl.

    To prispieva k dlhej remisii choroby ak úľave pooperačného obdobia..

    • rehabilitácia;
    • Kúpeľná liečba;
    • Aerotherapy.

    Zdravotné postihnutie pri neurofibromatóze

    Neurofibromatóza nie je absolútnou indikáciou zdravotného postihnutia.
    Pacienti s neurofibromatózou sú postihnutí so závažnými patológiami, dysfunkciami orgánov, postihnutím a deformáciami kože, čo znemožňuje pracovať alebo pracovať nie v plnej sile, bez toho, aby spoločnosť takúto osobu prijala..

    Lokalizácia výsledných novotvarov a ich klinické príznaky s narušenými telesnými funkciami sa môžu líšiť.

    Začína to asymptomatickým priebehom (úplná absencia subjektívnych pocitov a prejavov na koži)..

    A končí to nebezpečným a významným patologickým procesom, ak sa nádor nachádza v mozgu, miecha s výskytom parézy, ochrnutie končatín, zhoršená funkcia pohlavných orgánov s močovou a fekálnou inkontinenciou, narušená reč, pamäť, sluch, zrak, pozornosť, mentálne funkcie.

    Diagnóza je podľa histórie a magnetickej rezonancie..

    Zdravotné postihnutie je stanovené na percento 40% a viac.

    Špecifická skupina ľudí so zdravotným postihnutím - závisí od veľkosti percenta lézie:

    • 10-30% - nie je predpísané, o rok neskôr sa odporúča podstúpiť vyšetrenie so štúdiou progresie ochorenia a výskytu telesných porúch;
    • 40-60% - je priradená tretia skupina zdravotne postihnutých;
    • 70 - 80% - pridelené do 2. skupiny zdravotných postihnutí;
    • 90 - 100% - pridelené do 1. skupiny zdravotných postihnutí;
    • 40 - 100% - kategória „zdravotne postihnuté dieťa“ je určená (pre osoby mladšie ako 18 rokov).

    percento:

    • Obmedzená lézia, mierna kozmetická vada - 10%;
    • Tento proces je bežný, stredne závažný nedostatok v kozmetike, - 20 - 30%;
    • Závažná kozmetická vada - 40%.

    Podľa niektorých tabuliek určuje poradenská komisia úroveň mentálnej retardácie a stanovuje percento.

    záver

    Moderná liečba neurofibromatózy vedie k zmierneniu príznakov choroby, k eliminácii nodulárnych formácií bez jazvového poškodenia kože, ako aj k stabilizácii stavu tela a k zániku alebo prevencii dysfunkcií orgánov..

    neurofibrom

    Neurofibroma - je benígny nádor, ktorý sa tvorí z nervových tkanív centrálneho aj periférneho nervového systému. Vo veľkej väčšine prípadov je diagnostikovaná u dospievajúcich a ľudí stredného veku..

    Online konzultácia o chorobe "Neurofibroma".

    Spýtajte sa odborníkov na otázku: Neurológ.

    Patogenéza a príčiny vedúce k vzniku tohto nádoru nie sú v súčasnosti úplne známe, ale predpokladá sa, že v polovici prípadov je ochorenie dedičné. Klinickí lekári okrem toho identifikujú širokú škálu predispozičných faktorov..

    Klinické prejavy priamo závisia od umiestnenia novotvaru. Vzhľadom na to, že sa vyznačuje pomalým rastom, môžu príznaky po dlhú dobu úplne chýbať.

    Diagnostický proces je založený na implementácii inštrumentálneho výskumu. Napriek tomu je potrebné vykonať dôkladné fyzikálne vyšetrenie a niekoľko laboratórnych testov.

    Liečba tohto ochorenia sa vykonáva iba chirurgicky. Je to spôsobené skutočnosťou, že v niektorých situáciách sa môžu neurofibrómy transformovať na malígny nádor..

    etiológie

    Napriek skutočnosti, že takéto ochorenie je klinickým lekárom známe už dlhú dobu, hlavné príčiny tvorby nádoru zostávajú doteraz neznáme..

    Napriek tomu bolo možné dokázať, že u všetkých 2 pacientov s podobnou diagnózou je takáto formácia dôsledkom genetickej predispozície, a to, že je dedená autozomálne dominantným typom..

    Vo všetkých ostatných situáciách je patológia spontánna.

    Klinickým lekárom sa však podarilo identifikovať niekoľko predispozičných faktorov, medzi ktoré patria:

    • hormonálna nerovnováha - to je dôvod, ktorý spôsobuje rozšírenú prevalenciu choroby u dospievajúcich v období puberty, ako aj u žien počas obdobia narodenia dieťaťa alebo po narodení dieťaťa;
    • prítomnosť poranení alebo ťažkého priebehu somatických ochorení v anamnéze;
    • predchádzajúce chirurgické zákroky na vyrezanie akýchkoľvek zhubných alebo benígnych nádorov, ktoré sa môžu vykonávať na diagnostické alebo terapeutické účely;
    • predĺžené fyzioterapeutické procedúry;
    • zlomeniny akejkoľvek lokalizácie;
    • korekcia akéhokoľvek druhu skoliózy;
    • terapia neuromuskulárnych chorôb podstupovaním liečebnej masáže;
    • výskyt patológií, ktoré ovplyvňujú periférne nervové vlákna, najmä opary.

    Medzi lekármi sa všeobecne uznáva, že patogenéza takéhoto ochorenia spočíva v tom, že na genotype, ktorý kóduje neurofibromín, existujú abnormality - jedná sa o proteín zodpovedný za reguláciu prenosu signálu cez nervové vlákna cez nervovú membránu. Normálne takáto látka zabraňuje rastu buniek, v ktorých dochádza k porušeniu diferenciácie, avšak pri patológiách génov kódujúcich tento proteín je takáto funkcia minimalizovaná alebo úplne vymizne..

    klasifikácia

    Rozdelenie nádorov v závislosti od prítomnosti jasne ohraničenej hranice nádoru rozdeľuje patológiu na:

    • enkapsulovaný neurofibrom - je charakterizovaný skutočnosťou, že je tvorený vo veľkých nervových kmeňoch a plášť nervového zväzku slúži ako formačná kapsula. Na pozadí náhodného rastu nervových vlákien sa pozoruje nervová transformácia - stáva sa v tvare vretena. Najbežnejším lokalizačným miestom sú mediastinum, retroperitoneálna dutina a mäkké tkanivá. Vzhľad je to hustý uzol, ktorý má jasné obrysy, homogénnu štruktúru a sivobiely odtieň. Objem môže taký nádor dosiahnuť 4 centimetre;
    • difúzny alebo plexiformný neurofibrom - tvorba sa vykonáva v malých nervoch vo forme mnohých malých uzlíkov, ktoré nemajú jasný okraj. Môže byť lokalizovaná subkutánne aj subkutánne, čo je v axilárnom priestore veľmi zriedkavé.

    Podľa histologickej štruktúry neurofibrómu sa stáva:

    • myxoid - nádor obsahuje veľké množstvo mucínu;
    • hmatové - založené na štruktúrach podobných hmatovým telesám;
    • plexiform - založený na mnohých zväzkoch nervov pozostávajúcich z matrice, kolagénových vlákien, bazofilov a mucínu;
    • pigmentovaný - je exprimovaný zvonka a má vzhľad dermatofibrosarkómu.

    Neurofibroma na koži

    Okrem toho existuje niekoľko možností výskytu takejto patológie:

    • Typ 1 - má vzhľad vekových škvŕn. Môže byť vrodená alebo získaná. Často sa tvoria v podpazuší a trieslovinách. Spravidla je množné číslo;
    • Typ 2 - charakterizovaný minimálnymi klinickými prejavmi. Neurofibromy sa tvoria iba u 19% pacientov, v ostatných prípadoch je zaznamenaná prítomnosť pigmentovaných novotvarov;
    • Typ 3 - je vyjadrený v prítomnosti nádorov v centrálnom nervovom systéme a najčastejšie sa diagnostikuje vo vekovej kategórii od 20 do 30 rokov;
    • Typ 4 - charakterizovaný prítomnosťou veľkého počtu neurofibrómov kože;
    • Typ 5 je segmentálna lézia kože alebo mäkkých tkanív;
    • Typ 6 - existuje úplná absencia nádorov, detekujú sa iba pigmentové škvrny;
    • Typ 7 - v takýchto prípadoch sa neurofibrómy vyskytujú vo vekovej kategórii nad 20 rokov.

    symptomatológie

    Závažnosť klinických príznakov je ovplyvnená niekoľkými faktormi, konkrétne objemom a lokalizáciou zamerania takého benígneho nádoru. Je potrebné poznamenať, že choroba často prebieha úplne bezbolestne a bez prejavov vonkajších prejavov.

    V prípade tvorby neurofibromu v mieche možno pozorovať:

    • tupé alebo akútne bolesti, ktoré siahajú po celej dĺžke koreňov dorzálnych nervov;
    • svalová slabosť;
    • znížená citlivosť;
    • znížená funkcia motora.

    Pri poškodení kože prítomnosť:

    • škvrny s odtieňom „kávy s mliekom“;
    • pihy v podpazuší;
    • veľké množstvo pigmentovaných lézií charakterizovaných hladkým povrchom - taký príznak naznačuje vývoj neurofibromatózy;
    • herniformné podkožné výčnelky, ktorých koža má ružovkasto-modrý alebo hnedý odtieň.

    Veľkosť neurofibrómov môže dosiahnuť niekoľko centimetrov.

    Škvrny od kávy a mlieka

    Poškodenie koreňov miechy alebo hlavových nervov môže príznaky zahŕňať:

    • záchvaty silnej bolesti hlavy;
    • porucha reči;
    • deformácia tváre;
    • strata citlivosti;
    • porucha chôdze kvôli problémom s rovnováhou.

    Klinický obraz približne u každých 5 pacientov zahŕňa:

    • opuch hrtanu, ktorý komplikuje proces spotreby a požitia potravy;
    • glaukóm a exoftalmy;
    • bilaterálna strata sluchu;
    • mentálna retardácia;
    • epilepsie;
    • zväčšenie veľkosti mliečnych žliaz u mužov;
    • predčasná puberta;
    • vznik obrovského nádoru pod dolnou čeľusťou s prechodom na krk, ktorý má objemy grapefruitu - to je často jediným znakom neurofibromu krku.

    Ak sa podieľa na patológii vnútorných orgánov, pozoruje sa narušenie ich fungovania. Obrovský nádor (často plexiformný neurofibrom) vyvoláva výskyt pretrvávajúcej bolesti v oblasti kmeňa nervového nervu. V detstve má choroba vzhľad orbitálneho opuchu.

    diagnostika

    Patológia sa diagnostikuje na základe údajov získaných pri vykonávaní inštrumentálnych vyšetrení, ktoré sa musia doplniť laboratórnymi testami. Prvá etapa diagnostických opatrení však zahŕňa niekoľko opatrení uskutočňovaných priamo neurológom. Tie obsahujú:

    • štúdium lekárskej anamnézy nielen pacienta, ale aj jeho blízkych príbuzných - na zistenie skutočnosti prenosu mutantného génu z rodičov na dieťa;
    • zhromažďovanie a analýza životnej histórie - na určenie prítomnosti predispozičných faktorov;
    • podrobné vyšetrenie, vrátane prehmatania postihnutého segmentu, ako aj vykonanie neurologických testov. Patria sem aj oftalmologické a otolaryngologické vyšetrenia osoby;
    • dôkladný prieskum pacienta zameraný na získanie úplných informácií o prvom výskyte a závažnosti charakteristických symptómov.

    Inštrumentálne skúšky zahŕňajú:

    • rádiografia kostí a chrbtice;
    • MRI a CT hlavy;
    • ultrasonografia lebky;
    • impedanometry;
    • electrocochleography;
    • biopsie - na stanovenie histologickej štruktúry novotvaru.

    Laboratórny výskum sa obmedzuje na vykonávanie genetických testov a mikroskopických štúdií biopathov.

    Okrem toho je potrebné vyšetrenie pacienta ortopédom a neurochirurgom.

    liečba

    Vzhľadom na skutočnosť, že neurofibromy majú často benígny priebeh, je liečba založená na úľave od príznakov pomocou vhodných liekov predpísaných individuálne pre každého pacienta..

    V niektorých situáciách sa však nádor môže zmeniť na malígne, čo naznačujú tieto príznaky:

    • progresiu porúch nervového systému;
    • pristúpenie k syndrómu silnej bolesti;
    • zlúčenie susediacich formácií alebo vekových miest;
    • obrovské veľkosti neurofibrómov.

    Indikácia pre chirurgický zákrok môže byť tiež kozmetickým nepohodlím.

    Chirurgická liečba je zameraná na:

    • uskutočňovanie otvorenej operácie, t. j. excízia veľkých nádorov;
    • použitie minimálne invazívnych techník, menovite enukleácia, diatermoregulácia, kryodestrukcia alebo lúpanie jednotlivých neurofibrómov.

    Na upevnenie pozitívneho účinku lekárskeho zákroku je potrebný kurz chemoterapie..

    Prevencia a prognóza

    Pretože dnes nie sú známe príčiny neurofibromu, je prirodzené, že neexistujú žiadne konkrétne preventívne opatrenia.

    Pri prevencii ochorenia je hlavným miestom genetická štúdia páru, ktorý sa rozhodol mať dieťa - vyhodnotiť riziko vzniku podobného ochorenia u budúceho dieťaťa. Okrem toho by sa ľudia mali niekoľkokrát do roka podrobiť úplnej fyzickej prehliadke..

    Výsledok neurofibromu je často priaznivý - nádor je vhodný na lokálnu terapiu, a preto ho možno úplne eliminovať. Malignita a malignita sú pomerne zriedkavé.

    Neurofibroma - príznaky a liečba v počiatočnej fáze

    Neurofibroma (Neurofibromatóza) je benígny nádor, ktorý sa vytvára z Schwannových buniek (bunky nervového systému, ktoré sú pomocnými) nervového tkaniva..

    Patrí do skupiny chorôb, ktorá sa nazýva fakomatóza. V podstate novotvary pochádzajú zo subkutánneho tkaniva, menej často z iných mäkkých tkanív rôznych orgánov.

    Táto formácia sa zriedka premieňa na malígny nádor, ale s rastom môže zničiť nervovú membránu.

    Kód ICD-10 - D36.1 (ILDS D36.160)

    1. Všeobecné informácie
    2. formuláre
    3. príznaky
    4. príčiny
    5. diagnostika
    6. liečba
    7. Ľudové lieky
    8. prevencia
    9. Súvisiace video:

    Všeobecné informácie

    Už v polovici 19. storočia nemecký vedec Friedrich von Recklinghausen skúmal a opísal túto chorobu, takže neurofibrom bol dlho nazývaný Recklinghausenovou chorobou alebo syndrómom. Niekoľko vedcov v XX. Storočí opísalo neurofibromatózu priedušiek a pľúc s cystickými zmenami v pľúcach..

    Po objavení DNA sa neurofibrom začal deliť podľa typu. V súčasnosti sa spolu s názvom neurofibromu používajú také názvy tejto patológie, ako je neuroléma, schwanóm a neurinóm. Bolo identifikovaných niekoľko faktorov, v dôsledku ktorých sa táto patológia vyvíja a v tele sa objavujú komplikácie.

    Neurofibrom sa môže tvoriť v akomkoľvek veku, u detí aj u dospelých. Neurofibrom sa častejšie zisťuje u dospievajúcich, ako aj v strednom veku. U mladých ľudí sa tvoria jednotlivé neurofibrómy, zatiaľ čo neurofibromatóza sa zisťuje u starších ľudí.

    formuláre

    Rozlišujú sa tieto formy neurofibromu:

    1. Zapuzdrený neurofibrom je nádor, ktorý sa tvorí vo veľkých nervových vláknach. Nervové membrány tvoria kapsulu uzla. Postihnutá časť nervu sa stáva v tvare vretena. Jediný zapuzdrený neurofibróm sa nachádza v mäkkých tkanivách, je to hustý uzol, pozostáva zo sivých a bielych vlákien. Veľkosť zriedka dosahuje viac ako 4 cm;
    2. Difúzny (plexiformný) neurofibrom sa vytvára v malých malých nervoch vo forme mnohých uzlov. Môžu byť na koži a pod kožou, zriedkavo sa formujú v intermusulárnych priestoroch. Na dotyk sú tieto útvary mäkké, môžu visieť na pokožke. Početné plexiformné neurofibrómy v rôznych častiach kmeňa a hlavy deformujú osobu. Vo vnútri tela sú schopné komprimovať vnútorné orgány, čím im bránia normálnej funkcii.

    Neurofibrom sa podľa histologických štúdií delí na niekoľko typov:

    1. Myxoid - obsahuje veľké množstvo mucínu;
    2. Plexiformný neurofibrom má veľa nervových zväzkov, ktoré zahŕňajú kolagénové vlákna, bazofily a mucín;
    3. Pigmentovaný neurofibrom má vzhľad dermatofibrosarkómu;
    4. Hmatové - pozostáva z štruktúr podobných hmatovým telesám.

    Rakovina ďasien: čo to je, príčiny a prvé príznaky

    Na mieste sa rozlišujú nasledujúce typy neurofibromov:

    • Neurofibromatóza typu 1 - vedie k zakriveniu chrbtice, deformácii lebky. Znakom tohto typu je uzlík Lisha, ktorý je vytvorený v dúhovke oka a má biely odtieň;
    • Neurofibromatóza typu 2, ktorá je v lekárskej praxi zriedkavá, najčastejšie postihuje centrálny nervový systém;
    • Neurofibromatóza typu 3, tiež zriedkavý typ patológie, ktorá ovplyvňuje dolnú časť rúk, sluchový nerv a môže tiež viesť k nádorom v mozgu;
    • Neurofibromatóza typu 4 je identická v príznakoch s neurofibromatózou typu 1, iba u tohto typu noduly Lisha sa nepozorujú..

    príznaky

    Závažnosť príznakov tejto patológie je ovplyvnená úrovňou prevalencie vzdelania, ako aj umiestnením. Pri tejto patológii s neprítomnosťou nádoru sa objavujú vekové škvrny, koža a mäkké tkanivá. Ochorenie v počiatočných štádiách prebieha bez bolesti a bez vonkajších prejavov.

    Ak sa v chrbtici vyskytne neurofibrom, potom:

    • Po celej svojej dĺžke sú bolesti;
    • Citlivosť klesá
    • Objaví sa svalová slabosť.

    Pri kožnej neurofibróme sa pozorujú nasledujúce príznaky:

    • Škvrny. Ich odtieň je svetlo hnedý;
    • V podpazuší sa objavujú pehy;
    • Ak existuje veľa škvŕn, potom existuje podozrenie na prítomnosť neurofibromatózy;
    • Výrastky v podobe kýly vyčnievajú z kože. Povrch takýchto útvarov môže byť modrastý alebo hnedý;
    • Tvorí sa kožná angiofibromatóza - viacnásobné útvary, ktoré sa najčastejšie vyskytujú u mužov a dospievajúcich.

    S tvorbou neurofibrómov v miechových koreňoch alebo hlavových nervoch sa môže vyskytnúť:

    • bolesti hlavy;
    • Reč je narušená;
    • Skreslené rysy tváre;
    • Porucha funkcie motora.

    Bežné prejavy choroby, ktoré sa vyskytujú u každého piateho pacienta, sú:

    • Zrakové postihnutie;
    • Sluchovo postihnutých;
    • Edém sa vyskytuje v hrdle, čo sťažuje stravovanie;
    • Zväčšenie pŕs u mužov;
    • Pod dolnou čeľusťou, ktorá prechádza k krku, sa vytvorí tumor pôsobivej veľkosti. Neurofibróm krku sa teda prejavuje.

    Pri veľkých nádoroch sa v oblasti postihnutého nervového kmeňa objavuje neustála bolesť.

    príčiny

    Táto patológia a jej vlastnosti boli študované už dlhú dobu. Jednoznačné dôvody, na základe ktorých sa neurofibrom vyvíja, bohužiaľ nie sú preukázané.

    Neurofibromatóza typu 1 sa vytvára v dôsledku mutácie v 17. chromozóme. Neurofibromatóza typu 2 - s mutáciou 22. ľudského chromozómu. V 50% prípadov je neurofibromatóza genetickej povahy s autozomálne dominantným typom dedičnosti.

    Počas lekárskych pozorovaní sa zistilo, že na rozvoj tohto ochorenia môže byť impulzom množstvo faktorov:

    1. V dôsledku hormonálnych porúch u žien, ktoré sú možné počas tehotenstva, po ňom, ako aj počas menopauzy;
    2. Po operácii odstrániť nádory, ktoré ovplyvnili nervové bunky;
    3. Po fyzioterapeutickej liečbe;
    4. V dôsledku rôznych zranení, zlomenín;
    5. Po liečbe neuromuskulárnych porúch masážou.

    diagnostika

    V prípade akýchkoľvek zmien na koži alebo pod kožou, novotvaroch, je potrebné poradiť sa s odborníkom.

    • Lekár vyšetrí pacienta a vypočuje všetky sťažnosti. Ak existuje podozrenie na neurofibrom, špecialista preštuduje anamnézu. Žiada prítomnosť tejto patológie u príbuzných krvi;
    • Vykonáva sa celý rad neurologických testov. Špecialista kontroluje zrakové a sluchové orgány.

    Po tejto fáze vyšetrenia lekár nasmeruje pacienta na inštrumentálnu diagnostiku, ktorá zahŕňa:

    1. Röntgen chrbtice a kostí;
    2. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) a počítačová tomografia (CT) hlavy;
    3. Ultrazvuk lebky;
    4. Impedanometry
    5. Electrocochleography;
    6. Biopsia - stanoviť typ vzdelávania;
    7. Genetická analýza - na určenie dedičné predispozície.

    liečba

    Neexistuje žiadna špecifická terapia, ktorá by sa použila na liečbu tejto patológie. Liečba je symptomatická v závislosti od šírenia a štádia ochorenia. Symptomatická liečba môže podľa potreby zahŕňať užívanie antihistaminík, protizápalových liekov a liekov proti bolesti..

    Použitie protirakovinových liekov na benígne neurofibrómy je nepraktické, pretože sú predpísané pre podozrenie na malignitu formácií. To isté možno povedať o rádioterapii. Táto terapia sa používa iba vtedy, ak existujú jednotlivé malígne neurofibrómy..

    ak:

    • Vnútorné orgány sú stlačené a trápené silnou bolesťou;
    • Existuje podozrenie na degeneráciu na zhubný nádor;
    • Veľkosť nádoru je významná;
    • Existujú kozmetické indikácie,

    odporúča sa chirurgické odstránenie neurofibromu.

    Pri malých formáciách sa operácia vykonáva v lokálnej anestézii. Vnútorné útvary sa odstránia excíziou pri celkovej anestézii. Moderná medicína umožňuje použitie minimálne invazívnych metód, ako sú enukleácia a diatermocoagulácia, kryodestrukcia. Umožňujú rýchle zotavenie pacienta po operácii.

    Po chirurgickom odstránení nádoru lekári často uskutočňujú chemoterapiu, aby sa chránili pred relapsmi vo forme zhubných nádorov..

    Pri diagnostike neurofibromu sa musí dodržiavať určitá strava. Výživa by mala byť vyvážená, mala by obsahovať všetky užitočné stopové prvky a vitamíny. Odborníci odporúčajú vzdať sa vyprážaných potravín a neprejedať sa. Jedlá by mali byť časté s malými porciami. Bežný čaj možno nahradiť liečivým.

    Ľudové lieky

    Pri liečení neurofibrómov sa aktívne používajú rôzne tradičné lieky a niektoré z nich sa osvedčili..

    Musíte však vedieť, že tradičná medicína sa môže použiť ako dodatočný prostriedok k hlavnej liečbe..

    Ich použitie sa musí nevyhnutne dohodnúť s lekárom, pretože niektoré byliny používané v ľudovom liečiteľstve môžu mať kontraindikácie.

    Čo je to rakovina žalúdka? Známky a liečba

    Aplikujú sa infúzie:

    Nie.
    prísady
    Varenie a recepcia
    1Celandín - 2 polievkové lyžice L.
    Horúca voda - 3 poháre
    15 minút pred jedlom uvarte a vypite jednu pohárik
    2Stonky a koreň lopúcha - 30 gr.
    Voda - 1 liter
    Variť a piť trikrát denne
    3Pivoňka Root - 20 gr.
    Voda - 1 liter
    Variť a piť trikrát denne

    Existujú ľudové masti pozostávajúce z bylín a olejov, ktoré je potrebné vtierať do postihnutých oblastí.

    prevencia

    Neexistujú určité preventívne opatrenia, ktoré by zabránili tvorbe neurofibrómov. Existuje však niekoľko odporúčaní:

    • Ak sa pár rozhodol mať dieťa, musí prejsť genetickým testom, ktorý vám umožní zistiť, či jeden z nich je nositeľom tejto patológie;
    • V prípade akýchkoľvek patologických zmien na povrchu kože alebo pod kožou je potrebné poradiť sa s lekárom, pretože v počiatočných štádiách je ľahšie sa zbaviť choroby;
    • Raz ročne sa musí aj zdravý človek podrobiť rutinnému lekárskemu vyšetreniu.

    Súvisiace video:

    Neurofibromatóza typu 1: príznaky, príznaky, liečba

    Neurofibromatóza je skupina genetických chorôb, ktoré spôsobujú rast nádorov v nervovom systéme. Nádory vznikajú v podporných bunkách, ktoré tvoria nervový a myelínový obal (tenká membrána obklopujúca nervy), a nie nervové bunky, ktoré skutočne prenášajú cigary. Typ nádoru, ktorý sa vyvíja, závisí od typu podporných buniek..

    Vedci klasifikovali choroby do troch typov: neurofibromatóza typu 1 (NF1, známa tiež ako von Recklinghouseova choroba), neurofibromatóza typu 2 (NF2) a typ, ktorý sa kedysi považoval za variáciu typu 2, ale teraz vyniká ako samostatný typ - schwannomatóza., Podľa štatistík má približne jeden zo 100 000 ľudí ochorenie neurofibromatózy, ktoré sa vyskytuje u oboch pohlaví a vo všetkých rasách..

    Najbežnejšie neuro-asociované nádory v neurofibromatóze typu 1 sú neurofibrómy (nádory periférnych nervov), zatiaľ čo tubnómy (nádory začínajúce v Schwannových bunkách, ktoré pomáhajú tvoriť myelínový obal) sú najbežnejšie v neurofibromatóze a schwannomatóze 2. typu. Väčšina nádorov je benígnych, aj keď niekedy môžu byť rakovinové..

    Tieto nádory stále nie sú úplne pochopené, ale ich príčina zjavne spočíva hlavne v mutáciách v génoch, ktoré hrajú kľúčovú úlohu pri inhibícii rastu buniek v nervovom systéme..

    Výsledkom týchto mutácií sú gény identifikované ako NF1, NF2 a SMARCB1 / INI1, ktoré nevytvárajú normálne proteíny, ktoré kontrolujú produkciu buniek..

    Bez riadneho fungovania tejto funkcie týchto proteínov sa bunky nekontrolovateľne množia a vytvárajú nádory..

    Neurofibromatóza typu 1

    Neurofibromatóza typu 1 je najbežnejšou neurofibromatózou. Epidemiológia je asi 1 osoba na každých 3 000 až 4 000 ľudí.

    Aj keď mnoho pacientov zdedí túto chorobu, približne 30 až 50 percent nových prípadov ochorenia je výsledkom neznámych príčin spontánnych genetických mutácií..

    Keď dôjde k tejto mutácii, mutantný gén sa môže preniesť na ďalšie generácie..

    Známky a príznaky neurofibromatózy typu 1

    Na diagnostikovanie neurofibromatózy 1. typu lekár určí prítomnosť dvoch alebo viacerých z týchto príznakov:

    • šesť alebo viac svetlohnedých škvŕn na koži (často nazývaných škvrny café-au-lait) s priemerom viac ako 5 milimetrov u detí alebo viac ako 15 milimetrov u dospievajúcich a dospelých;
    • dva alebo viac neurofibrómov alebo jeden plexiformný neurofibróm (neurofibrom, ktorý zahŕňa veľa nervov);
    • pihy v podpazuší alebo slabine;
    • dva alebo viac výrastkov na dúhovke oka (nazývané uzly Lisha alebo dúhové hamartómy);
    • nádor na zrakovom nerve (nazývaný glióm optického nervu)
    • abnormálny vývoj chrbtice (skoliózy), chrámu (sfenoidy) kosti lebky alebo dolnej končatiny (jedna z dlhých kostí dolnej končatiny);
    • blízky príbuzný (rodič, súrodenec alebo dieťa) trpiaci neurofibromatózou typu 1.

    Iné príznaky

    Mnoho detí s neurofibromatózou typu 1 má väčší ako obvyklý obvod hlavy. Možnou komplikáciou tohto ochorenia je hydrocefalus - patologická akumulácia tekutiny v mozgu. U pacientov je pravdepodobnejšie, že sa u nich vyvinú bolesti hlavy a epilepsia..

    Kardiovaskulárne komplikácie spôsobené neurofibromatózou typu 1 zahŕňajú vrodené srdcové defekty, vysoký krvný tlak (hypertenzia) a zúžené, upchané alebo poškodené krvné cievy (vaskulopatia)..

    Deti s touto chorobou môžu mať zlé rečové a vizuálne priestorové schopnosti a môžu mať menej efektívne učebné schopnosti vrátane čítania, pravopisu a matematiky. U pacientov sa často vyskytujú poruchy súvisiace s učením, ako napríklad porucha hyperaktivity s deficitom pozornosti.

    Podľa štatistík sa 3 až 5 percent takýchto nádorov môže stať rakovinovými, čo si vyžaduje neodkladnú liečbu. Tieto nádory sa nazývajú zhubné nádory membrán periférnych nervov..

    Keď sa objavia príznaky?

    Príznaky, najmä najčastejšie abnormality kože: škvrny, neurofibrómy, uzly Lisha a pehy v podpazuší a slabine, sa často vyskytujú pri narodení alebo krátko po narodení a takmer vždy, až kým dieťa nedosiahne vek 10 rokov. Pretože mnoho funkcií tohto ochorenia závisí od veku, konečná diagnóza môže trvať niekoľko rokov..

    predpoveď

    Neurofibromatóza typu 1 je progresívne ochorenie, čo znamená, že väčšina symptómov sa časom zhorší, hoci malý počet pacientov môže mať príznaky, ktoré zostanú nezmenené a nebudú sa vyvíjať. Nedá sa predpovedať progresia ochorenia.

    Vo všeobecnosti sa u väčšiny pacientov s neurofibromatózou typu 1 vyskytne mierny až stredne ťažký príznak. Väčšina pacientov má normálnu dĺžku života. Neurofibromy na koži alebo pod ňou sa môžu s vekom zvyšovať a spôsobiť kozmetické a psychologické problémy..

    liečba

    Vedci v súčasnosti nevedia, ako zabrániť rastu neurofibromov.

    Často sa odporúča chirurgicky odstrániť nádory, ktoré sa stanú symptomatickými a môžu sa stať rakovinovými, ako aj nádory, ktoré spôsobujú výraznú kozmetickú deformáciu..

    Existuje niekoľko možností chirurgických zákrokov, ale lekári nedosiahli konsenzus o tom, kedy je potrebné vykonať chirurgický zákrok alebo akú možnosť chirurgickej liečby použiť..

    Počas liečby sa musia starostlivo zvážiť riziká a prínosy všetkých vybraných možností liečby, aby sa určilo, ktorá liečba je najvhodnejšia..

    Liečba neurofibrómov, ktoré sa môžu stať malígnymi, zahŕňa chirurgické, radiačné liečby a chemoterapiu.

    Tieto liečby sa môžu tiež použiť na kontrolu alebo zmenšenie veľkosti gliómu zrakového nervu, keď je ohrozené videnie pacienta. Niektoré kostné malformácie, ako napríklad skolióza, je možné chirurgicky korigovať..

    Liečba ďalších porúch spojených s neurofibromatózou typu 1 je kontrola alebo zmiernenie symptómov. Bolesť hlavy a kŕče sa liečia liekmi. Keďže deti trpiace neurofibromatózou typu 1 majú vyššie riziko vzniku neurologických abnormalít, najmä v súvislosti s odbornou prípravou, mali by ich pozorovať neurológovia..

    LABORATÓRNE METÓDY ŠTÚDIE PRVÝCH 3 ROKOV ŽIVOTA V NEUROLOGICKEJ KLINIKE HLAVNÁ STRÁNKA