Hlavná
Jarabiny

Neviditeľná rakovina v Rusku

Matka Maxima Guseva, 16-ročného tínedžera z oblasti Tverskej oblasti, ktorý má závažné dedičné genetické ochorenie - neurofibromatózu, požiadala o pomoc pri Tverskej digestácii..


Toto ochorenie sa vyznačuje zvýšenou pigmentáciou na koži a tvorbou benígnych nádorov na nervových zakončeniach. Jeho hlavným nebezpečenstvom je, že nádory umiestnené hlboko pod kožou neustále rastú, svrbia a stlačujú susedné krvné cievy, svalové tkanivo a lymfatické uzliny. Výsledkom je, že všetky orgány a systémy chorého začínajú zlyhávať: dochádza k rýchlej strate zraku, sluchu, koordinácii pohybov..

Konečné štádium choroby je charakterizované transformáciou subkutánnych nádorov na veľké bolestivé bradavice, ktoré kazia nielen vnútorné systémy orgánov, ale aj vzhľad človeka. Jedinou metódou na liečbu neurofibromatózy v súčasnosti je odstránenie neurofibrómov, ale iba tých, ktoré drvia životne dôležité orgány a tkanivá. Toto ochorenie je stále desivé, pretože nádory sa môžu vyvinúť do malígnych.

Toto je Maximova matka, Nadezhda, hovorí o svojom synovi a nešťastí, ktoré sa mu stalo:

Maxim sa narodil v Tveri v pôrodnici č. 4 s nasledovnými diagnózami: stupeň IHD, syndróm svalovej hypotenzie, trauma do krčnej chrbtice a niekoľko nádorov na hlave a tvári. Na moju otázku, aké by mohli byť tieto nádory, mi nikto neodpovedal, pretože v tom čase mnoho ďalších nevedelo o tejto chorobe. Po mnoho rokov sme boli registrovaní u odborníkov v Tveri, ale so sprievodnými chorobami, a nie s hlavnými.

Prvý nádor po narodení sa objavil v roku 1999 a do troch rokov začal pozorovať, že sa na tele objavili nové nádory. Začal som vydávať poplach. Prvýkrát sa však diagnóza správne stanovila až 9. septembra 2003 v Petrohrade na detskej akadémii u profesora Zvereva a už 11. septembra 2003 ich vyšetrila OKVD mesta Tver. 1. októbra toho istého roku som vzal svojho syna do Moskvy v Ústrednom výskumnom ústave (Kozveninstitut), kde bol profesorom G.I. U suukolínu bola diagnostikovaná lentikulárna diseminovaná dermatofibróza (Bushke-Olendorfov syndróm). V ten istý deň sme boli poslaní na konzultáciu do Centra lekárskeho genetického výskumu, kde sme sa tiež dohodli s G.I. diagnóza.

Od roku 2003 do roku 2006 do mesta Tver boli časté výlety. Každých 3 - 6 mesiacov sme navštívili chirurga, očného lekára, alergológa, neurológa, ortopeda a v nasledujúcich rokoch audiológa..

V júli 2006 v onkológii v Ruskom onkologickom centre. N.N. Blokhin naša diagnóza bola potvrdená. V tom istom roku sme dostali prvé postihnutie. V tom istom mesiaci sme boli vyšetrení v nemocnici 38.

Histologické vyšetrenie č. 427-30 / 07 na Ústrednom výskumnom ústave kožnom a venereologickom ústave v Moskve preukázalo prítomnosť neurofibromatózy typu II. 24. júla 2007 sa uskutočnilo opakované histologické vyšetrenie v OKOD v Tveri, kde sa potvrdila diagnóza neurofibromatózy. Odvtedy sme opakovane ošetrovaní a vyšetrovaní na rôznych inštitúciách v Moskve.

Až do roku 2010 boli nádory na koži a pod kožou, ale už pri nasledujúcom vyšetrení z 5. marca 2011 v Moskovskej klinickej nemocnici č. 38 boli zistené viaceré útvary s poškodením pravého nervového nervu, pravou priehlbinou, sluchové nervy na oboch stranách a tiež spinálne nervy. Na úrovni Th10-Thll sa kompresia a premiestnenie miechy pomocou veľkej perineurálnej formácie určili čiastočnou atrofiou miechy kompresiou. 17.03.2011 sa uskutočnila konzultácia v GU Výskumný ústav neurochirurgický. NN Burdenko “, na MRI sa zistili viaceré nádory kraniálnych nervov, nádory koreňov miechy sa našli v miechovom kanáli.

30.1.2012 odišiel do odboru Výskumného ústavu. N.N. Blokhin detská onkológia a hematológia na prípravu na chirurgický zákrok.

7. 2. 2012 bola operácia vykonaná pre Maxim Woncology. Lekári si neboli istí, že po operácii bude chlapec schopný chodiť, ale ďakujem Bohu a nášmu neurochirurgovi Fu Rodionovi Ganovičovi, 8-hodinovej operácii. na odstránenie intradurálneho nádoru na chrbtici, nádory z krčnej oblasti vľavo, nádory z parietálnej oblasti vľavo, nádory z pravej polovice tváre, nádory z pravej parotidovej oblasti, nádory z dolnej tretiny ľavého stehna prebehli dobre. Potom nasledovala séria rôznych vyšetrení a boli doručené mnohé odborné posudky. V tomto okamihu sluch môjho dieťaťa naďalej klesá a nádory na koži a pod kožou veľmi rástli, niektoré z nich sa musia odstrániť, keď svrbia.

Liečba chlapca sa podieľala na mnohých známych ruských klinikách. Maxim už vyskúšal radiačnú chirurgiu „Gamma Knife“ a „Cyber ​​Knife“, cestoval po Ukrajine pri hľadaní pomoci a bol s liečiteľmi v Rusku a Uzbekistane. Medzi európskymi asistentmi boli kliniky v Nemecku a Izraeli, ale iba jedna sa nakoniec dohodla na pokračovaní liečby prostredníctvom inej operácie - svetoznáme izraelskej kliniky „Assuta“ Medical Center Tel-Aviv. Prevádzkové náklady 6 756 633 rubľov. (99 450 USD).

Nádej zúfalo žiada o pomoc:
- Je to veľmi veľké množstvo, ale ako viete, topí sa na slame. Pred niekoľkými rokmi som musel predať dvojizbový byt, aby som zaplatil potrebné lekárske zákroky, a teraz už nie je čo predávať. Stále existuje auto, ale potrebujeme ho na časté výlety na skúšky, ktoré pravidelne vykonávame v Moskve. Naozaj dúfam a verím, že všetko bude v poriadku, že s nami ľudia budú zaobchádzať s porozumením a starostlivosťou, ktorú od nich každý deň berieme v podobe malých, ale neoceniteľných množstiev. Boh udržuje týchto ľudí!

Apelujeme na našich čitateľov - ak ste pripravení pomôcť tejto rodine vyrovnať sa s hroznou chorobou, aby ste prispeli k zdravej budúcnosti tohto dospievajúceho, môžete preniesť akúkoľvek sumu, ktorú považujete za potrebnú, do nasledujúcich podrobností:
Podrobnosti o pomoci:
1. Mapa ruskej banky Sberbank 6390 0263 9009 685387
2. MTS číslo + 7-980-643-63-99
3. MAGAFON číslo + 7-920-685-35-88
4. Peňaženky v službe WebMoney:
R100614048150 - v rubľoch (WMR peňaženka);
Z614428265893 - v dolároch (peňaženka WMZ);
E369882163789 - v eurách (peňaženka WME)
5. Yandex.Money peňaženka 410012436892407
6. Peňaženka QIWI +79806436399

Neurofibromatóza: vysoko účinná liečba v Nemecku

Liečbu neurofibromatózy v Nemecku vykonávajú skúsení odborníci, ktorí používajú najnovšie konzervatívne a chirurgické lekárske techniky zamerané na zlepšenie stavu pacientov a predĺženie ich života. Vzhľadom na rôzne formy a typy chorôb sa taktika liečby môže v každom prípade líšiť. Ak sa nádor vyvíja pomaly a neobťažuje osobu so závažnými príznakmi, obmedzuje sa na obvyklé sledovanie dynamiky patológie a aktívna liečba sa začína, keď sa vyskytnú neurologické problémy a ohrozenie normálneho fungovania miechy a mozgu. Chirurgický zákrok je predpísaný pre malígny proces.

Neurofibromatóza je skupina dedičných chorôb spôsobených génovými mutáciami. Najčastejšie je patológia typu 1 a 2 bežná: podľa štatistík WHO trpí touto chorobou 1 z 3 000 novorodencov. Chlapci a dievčatá sú postihnutí rovnako. Nemeckí lekári diagnostikujú chorobu, keď zistia určité mutované gény. O neurofibromatóze typu 1 sa teda hovorí, keď je gén NF1 mutovaný, a o type 2 sa hovorí, keď sa mení NF2. Obe formy majú autozomálne dominantné dedičstvo: prenášajú sa na deti od rodičov bez ohľadu na pohlavie rodičov.

Symptomatický obraz s neurofibromatózou je dosť výrazný. Prejavuje sa oválnymi pigmentovými škvrnami, papilomómami v podpazuší, slabinách alebo na slizniciach. Po určitom čase sa tvoria benígne nádory, ktoré pozostávajú z nervových buniek a spojivového tkaniva (neurofibromy). Počas ochorenia sa často deformujú kosti a objaví sa skolióza, pozorujú sa epileptické záchvaty, nádory zrakového nervu, neurómy, hormonálne poruchy a ďalšie príznaky - zhoršenie sluchu a zraku, katarakta, paralýza svalov tváre.

Metódy diagnostiky a liečby nefrofibromatózy v Nemecku

Diferenciálna diagnostika a potvrdenie diagnózy sú založené na komplexných vyšetreniach tela. Pre každého pacienta je pripravený individuálny program, ktorý môže zahŕňať:

  • fyzická prehliadka a anamnéza;
  • Počítačová tomografia;
  • magnetická rezonancia;
  • Rentgenografie;
  • optická koherenčná tomografia;
  • očné pozadie;
  • audiometria, impedancemetria, elektrocochleografia;
  • genetické testy na identifikáciu patologických chromozómových miest;
  • množstvo klinických krvných testov;
  • biopsia nádorových uzlín;
  • konzultácie genetikov, neurológov, oftalmológov, otolaryngológov.

Terapia choroby je vždy zameraná na zmiernenie symptómov. Nemeckí chirurgovia tak odstraňujú bolestivé nádory a uzlíky na koži (neurofibromy), ktoré sa často tvoria s neurofibromatózou typu 1. Vynímajú sa aj typické nádory sluchového nervu. K tomu dochádza pri laserovej terapii aj pri klasických chirurgických zákrokoch. V prvom prípade sa používa koncentrovaný svetelný tok, ktorý spaľuje novotvary malých rozmerov. Táto metóda má výrazný kozmetický účinok, preto sa najčastejšie používa pri liečbe žien a detí. Čo sa týka klasických operácií, vykonávajú sa s cieľom eliminovať pleximorfné neurofibrómy, ktoré sa vyvíjajú v oblastiach nervových plexov. Zložitosť takejto terapie spočíva v skutočnosti, že nádory tohto typu sú veľmi pevne pripojené k nervovým vláknam a je ťažké ich oddeliť od neporušeného tkaniva..

Ak formácie nerastú alebo nerastú veľmi pomaly, nemeckí lekári uprednostňujú konzervatívnu terapiu.

Liečba neurofibromatózy typu 1 a 2 pomocou Cyber-Knife a odstránenie nádoru neurofibromu bez chirurgického zákroku

Obsah stránky:

Každý, kto trpí neurofibromatózou, si zaslúži ľútosť. Toto ochorenie zanecháva hrozný dojem o živote pacienta a predovšetkým o jeho morálnej stránke, pretože jeho nepríjemné prejavy sú často viditeľné pre všetkých okolo. Cyberknife, ako možnosť rádiochirurgickej liečby, poskytuje pacientovi vynikajúcu príležitosť nielen spoľahlivo sa zbaviť patológie, ale aj vyhnúť sa viacnásobným operáciám.

Neurofibromatóza (neurofibromatóza) je choroba, ktorej podstatou je negatívny vplyv na rast a vývoj buniek nervového tkaniva. Ochorenie je príčinou vzniku a rastu nádorov na povrchu nervov (neurofibroma), ktoré sa nachádzajú na tele alebo pod kožou v tele. Tieto nádory sú zvyčajne benígne, čo znamená, že nie sú nebezpečné. V niektorých prípadoch však môžu poškodiť telo pacienta..

Existuje nespočetné množstvo príznakov neurofibromatózy, ktoré sa výrazne líšia. Charakteristickým rysom každého z nich je, že sa časom prejavujú s väčšou silou. Niektorí pacienti majú príznaky, ktoré sú málo viditeľné alebo vôbec nie. U ostatných pacientov spôsobuje neurofibromatóza významné poškodenie tkaniva..

Neurofibromatóza môže spôsobiť abnormálne kožné zmeny, deformáciu kostí a ďalšie problémy. Ochorenie môže spôsobiť vývojové abnormality. Pacienti s neurofibromatózou sa vyznačujú vyššou úrovňou porúch učenia..

Neurofibromatóza - povaha choroby

Neurofibromatóza sa vyskytuje v dvoch rôznych formách: typ 1 (NF1) a typ 2 (NF2). Každý nepravidelný gén spôsobuje zodpovedajúcu formu.

Neurofibromatóza-1 je najbežnejšou formou tohto ochorenia, ktorá sa vyskytuje u každého 4 000. novonarodeného dieťaťa. Neurofibromatóza-1, známa tiež ako von Recklinghausenova choroba, je dlhodobým ochorením (chronickým). Neurofibromatóza-1 sa vyvíja hlavne na nervoch v oblasti vonkajších častí tela (periférny nervový systém)..

Neurofibromatóza-2 je menej častá u každého zo 40 000 novorodencov. Neurofibromatóza-2, známa tiež ako bilaterálna akustická neurofibromatóza (bilaterálna akustická neurofibromatóza), primárne ovplyvňuje centrálny nervový systém a spôsobuje nádory mozgu a miechy..

Diagnostika a vyšetrenie na neurofibromatózu

Neurofibromatóza sa zisťuje fyzikálnym vyšetrením nádoru a úplným prehodnotením anamnézy pacienta. Pri vyšetrení by sa mala venovať zvýšená pozornosť nájdeniu zmien vo vzhľade kože a prítomnosti nádorov alebo patológie kostí. Je možné, že nevyhnutným opatrením bude vyšetrenie blízkych príbuzných krvi (vrátane rodičov, bratov, sestier a detí) s cieľom zistiť príznaky neurofibromatózy..

Diagnostické zobrazovanie

Najvhodnejšou liečbou sú prístroje, ako je zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI), ktoré sa používa na vyšetrenie telesných tkanív a hľadanie nádorov, aj keď stále nie sú príliš zreteľné. Pri včasnom zistení nádoru na nervoch očí a uší sa zvyšuje pravdepodobnosť úspešnej liečby.

Neurofibromatóza typu 1

Symptómy sa začínajú prejavovať pri narodení alebo v ranom veku. U pacientov s neurofibromatózou-1 sa spravidla vyvinie niekoľko mól, mnohopočetné neurofibromy, lischove uzly, zhrubnutie uzliny, výrastky, uzliny na povrchu očí a ďalšie komplikácie..

Viacnásobné móly

Na koži pacienta sa vždy nachádza niekoľko hnedých krtkov vo forme škvŕn s kávou a mliekom (škvrny café-au-lait)..

Na ktorejkoľvek časti tela môže byť umiestnených šesť alebo viac svetlohnedých krtkov, a to aj na povrchu úst a jazyka. Škvrny sa zvyčajne objavia pred dosiahnutím veku 9 rokov. Majú rôzne formy a sú približne 5 mm alebo viac u malých detí a približne 15 mm alebo viac u dospievajúcich.

Móly samotné neindikujú neurofibromatózu, takže je celkom bežné, že niektorí zdraví ľudia, ktorí neurofibromatózu nemajú, môžu mať až tri také „škvrny od kávy a mlieka“. Aj keď nespôsobujú žiadne zdravotné problémy, množstvo týchto škvŕn s vekom sa môže zväčšiť, ich veľkosť a počet sa stmavnú.

Medzi ďalšie kožné abnormality pri neurofibromatóze typu I patria pihy v podpazuší a slabine (axilárna a trieslovina)..

Viacero neurofibrómov

Na tele pacienta môžu byť okrem niekoľkých „škvŕn od mliečneho mlieka“ aj niekoľko malých uzlíkov (neurofibromov)..

Osoba s neurofibromatózou-1 môže mať ľubovoľný počet neurofibromov - od nuly po stovky. Nádory sú zvyčajne malé, bezbolestné a pomaly sa vyvíjajú. Môžu tvoriť kožné uzliny alebo tkanivá aj vo vnútri tela. V akomkoľvek veku sa môžu objaviť dva alebo viac nádorov, najmä v období dospievania.

V diagnóze detekcia jedného alebo viacerých neurofibrómov sama o sebe nenaznačuje ochorenie neurofibromatózy, takže niektorí ľudia, ktorí neurofibromatózu nemajú, môžu mať neoplazmy neurofibromov. Nádory spôsobené neurofibromatózou-1 niekedy postihujú mozog a / alebo miechu. Môžu sa vyvíjať na nervoch očí (optický glióm - optický glióm) a v zriedkavých prípadoch môžu ovplyvniť zrakové postihnutie. Nádor niekedy pokrýva niekoľko nervov a rastie do veľmi veľkých rozmerov (plexiformný neurofibrom - plexiformný neurofibrom), čo je obzvlášť bežné u pacientov na tvári, ramenách alebo nohách. Tento typ nádoru sa môže stať život ohrozujúcim, bolestivým alebo život ohrozujúcim, ako aj spôsobiť slabosť končatín..

Nodules Lisha pred

Lisovacie uzliny sú malé hnedé nádory, ktoré sa často vyskytujú na farebnej časti oka (dúhovka) u ľudí s neurofibromatózou-1. Uzly Lisha nespôsobujú zdravotné problémy a môžu sa objaviť vo veku od 6 do 10 rokov.

Iné komplikácie

Problémy s učením ovplyvňujú približne polovicu ľudí s neurofibromatózou-1. Deti sa môžu pri učení chodiť alebo rozprávať. Niektoré deti majú tiež príznaky problémov s rečou a / alebo mentálnou retardáciou; krátka postava; nadmerne veľká hlava (makrocefália); skeletálne abnormality, ako sú zväčšené alebo deformované kosti a zakrivenie chrbtice (skolióza), hypertenzia a zvýšené riziko rakoviny (malignita).

Neurofibromatóza typu 2

Diagnóza neurofibromatózy-2 môže byť komplikovaná v prípadoch, keď nie je k dispozícii anamnéza familiárneho ochorenia. Prvým príznakom je často strata sluchu, ktorá začína v dospievaní alebo začiatkom dvadsiatych rokov. Ľudia s týmto ochorením zvyčajne dostávajú nádory sluchového nervu alebo trpia ďalšími susednými komplikáciami..

Nádor sluchového nervu

U väčšiny ľudí náchylných k neurofibromatóze-2 sa vysledujú nádory nervov, ktoré vykonávajú zvukovú funkciu (akustický neurinóm, akustický schwanóm, akustický neuróm, neuróm sluchového nervu, vestibulárny schwanóm). Aj keď sú nádory obvykle benígne, často vedú k progresívnej strate sluchu kvôli ich postupnému zväčšovaniu..

Iné komplikácie

Medzi ďalšie príznaky patria pacienti s neurofibromatózou-2, tinnitus, bolesti hlavy, bolesť / znecitlivenie tváre a vestibulárne problémy..

odporúčania

Keďže príznaky choroby sú výrazne odlišné, mali by sa použiť liečebné metódy vhodné pre každý konkrétny prípad. Kľúčovými cieľmi liečby sú kontrola priebehu príznakov a predchádzanie komplikáciám. Pacienti s neurofibromatózou môžu potrebovať koordinovanú pomoc lekárov, ktorí kombinujú všeobecnú lekársku a chirurgickú liečbu. Napríklad ortopedickí chirurgovia korigujú deformity miechy a nezrovnalosti vo veľkosti končatín. Koordinovaná práca tímu lekárov spolu s podporou iných by mala pomôcť pri optimalizácii liečby..

Zoznam odporúčaní obsahuje aj tieto informácie:

  • Deti s neurofibromatózou často potrebujú pravidelné lekárske vyšetrenie lekárom na meranie rastu a krvného tlaku, ako aj štúdie regenerácie kože, kostí, nervového systému, zraku a sluchu..
  • Dospelí s neurofibromatózou často potrebujú každoročné vyšetrenie nervového systému a sluchu.
  • Niektorí ľudia s neurofibromatózou majú dlhotrvajúce poruchy, ako je bolesť a znížené fungovanie. Možno bude potrebovať celoživotnú starostlivosť súčasne od niekoľkých lekárov a chirurgov (vrátane ortopedických chirurgov, neurológov, dermatológov a rádiológov)..
  • Niektorí pacienti s neurofibromatózou navštevujú interdisciplinárne kliniky neurofibromatózy (s lekármi vhodného profilu) na komplexné vyšetrenie a diagnostiku. V týchto zariadeniach môžu pacienti pokračovať v liečbe na klinike alebo dostať lekársku správu s potrebnými odporúčaniami a začať liečbu so svojím vlastným lekárom.

U malých detí s abnormálnymi škvrnami sú neurofibrómy niekedy v raných štádiách. Ak je to tak, potom pravidelné očné vyšetrenia a použitie potrebných nástrojov môžu pomôcť odhaliť liečený glióm optického nervu, ktorý sa má liečiť skôr, ako dieťa začne strácať zrak..

Liečba neurofibromatózy

Väčšina nádorov spôsobených neurofibromatózou nevyžaduje liečbu. Nádory, ktoré sú bolestivé, deformujúce sa, rýchlo sa vyvíjajú a vedú k zhoršenej funkcii alebo stlačeniu rôznych častí tela, sa však liečia. Niektoré neurofibrómy rastú rýchlo a môže sa stať, že sa stanú rakovinovými. Deformita kostí môže tiež vyžadovať ošetrenie..

Nižšie sú uvedené niektoré z možností liečby, ktoré sú účinné pre nesprávny rast tkanív..

Rádiochirurgia CyberKnife

Počítač Cyber-Knife dokáže úplne presne zacieľovať lézie a len za pár krátkych ambulantných sedení zničí DNA novotvarov bez stopy.

biopsia

Lekár môže skontrolovať, či telo nemá rakovinové bunky, pričom odstráni malú časť nádoru.

chirurgia

Lekár môže nádor odstrániť excizáciou z tela. Prostredníctvom chirurgického zákroku je možné liečiť aj abnormality kostí. Na liečbu závažnej skoliózy (zakrivenia chrbtice) spôsobenej neurofibromatózou bude potrebné upevniť a používať vnútorné zariadenia na fixáciu fragmentov chrbtice..

rádioterapia

Lekár môže na neutralizáciu nádoru použiť lúče žiarenia (žiarenie).

chemoterapia

Lekár môže odporučiť lieky (chemoterapiu), aby úplne neutralizoval nádor..

poradenstvo

Niektorí ľudia s neurofibromatózou a inými genetickými poruchami môžu v dôsledku svojej choroby zažiť emocionálne alebo psychologické problémy. Môžu sa ocitnúť v izolácii a môžu byť odstránení zo svojho obvyklého prostredia, pretože sa cítia inak ako ostatní. Môžu mať emocionálne a / alebo sociálne skúsenosti týkajúce sa ich vzhľadu. Môžu sa báť komplikácií a dokonca sa môžu báť mať deti..

Mnoho rodičov detí s diagnózou neurofibromatózy môže tiež trpieť pocitmi šoku, hnevu, smútku, zmätku, viny a úzkosti..

Rodinné poradenstvo, genetické poradenstvo a podporné skupiny môžu pomôcť ľuďom s neurofibromatózou a ich rodinám. Tieto metódy môžu poskytnúť podporu, odpovedať na otázky a pomôcť s budúcimi plánmi..

Čo bude ďalej?

Pozor! Vyššie uvedené informácie sa poskytujú iba ako pomoc poskytovaná lekárom alebo na informačné účely. Nemalo by sa na ne spoliehať ako na lekársku konzultáciu. Tieto informácie nenahrádzajú odbornú lekársku starostlivosť alebo radu. Pred začatím akejkoľvek novej liečby sa vždy poraďte so svojím lekárom..

Moderná liečba neurofibromatózy v Izraeli

Napriek tomu, že genetické choroby sa stále považujú za nevyliečiteľné, izraelskí lekári dosiahli značný pokrok v liečbe neurofibromatózy. Pacientom s takýmto ochorením sa ponúkajú moderné liečebné a chirurgické metódy liečby, ktoré môžu eliminovať patologické príznaky a významne zlepšovať kvalitu života pacienta..

Na zasľúbenej zemi sú všetky podmienky na presnú diagnostiku a účinnú liečbu aj tých najzávažnejších patológií. Pokiaľ ide o neurofibromatózu, izraelskí lekári úspešne eliminujú vonkajšie aj vnútorné príznaky tejto patológie.

Čo je neurofibromatóza

Toto je jedno z najbežnejších dedičných ochorení, pri ktorých sa u pacienta vyvinú nádory. Existujú neurofibromatózy typu I a II:

  1. Neurofibromatóza typu I. Toto je najbežnejšia forma neurofibromatózy, ktorá sa vyskytuje rovnako často u mužov aj žien. Zdedí sa autozomálne dominantné ochorenie. Toto ochorenie sa vyskytuje približne 1krát na každých 3 000 až 4 000 novorodencov. Gén zodpovedný za vývoj neurofibromatózy prvého typu sa nachádza na 17. chromozóme. Medzi hlavné príznaky neurofibromatózy prvého typu patrí hyperpigmentácia kože, výskyt neurofibrómov (nádorov), gliómy optických nervov a množstvo kostných abnormalít..
  2. Neurofibromatóza typu II. Ak sa prvý typ neurofibromatózy vyskytuje každých 3 - 3 000 prípadov, potom sa druhý typ patológie zaznamená každých 50 000. Je pozoruhodné, že etiológia tejto formy neurofibromatózy sa líši od prvého typu. Najmä gén tejto formy patológie je lokalizovaný na 22 chromozóme. Medzi hlavné príznaky neurofibromatózy druhého typu patrí výskyt rôznych nádorov - neurofibrómov, neurínov, gliómov a meningiómov..

Pokiaľ ide o príznaky choroby, potom je každý pacient individuálny. Okrem vyššie uvedených príznakov sú možné aj strata sluchu, zhoršená alebo strata zraku, ako aj poruchy iných orgánov a systémov. Taký priebeh choroby je spojený so skutočnosťou, že nádorové uzliny sa môžu tvoriť v ktorejkoľvek časti tela, čo vedie k zhoršeniu funkcií príslušného orgánu..

Liečebné metódy

Hlavnou liečebnou stratégiou pre neurofibromatózu je eliminácia a prevencia prejavov choroby. Na tento účel sa používajú tieto metódy úpravy:

  • Ordinácie. Najčastejšie sa pri neurofibromatóze používa chirurgický zákrok. Nádory - neurofibrómy, ktoré sa môžu tvoriť v rôznych častiach tela, sú predmetom odstránenia. Je potrebné poznamenať, že operácia sa vykonáva iba vtedy, ak sa neurofibrom stáva príčinou bolesti alebo závažnej kozmetickej chyby. Chirurgické lasery sa používajú na odstránenie neurofibrómov, najmä oxidu uhličitého, ktorý účinne odstraňuje niekoľko novotvarov v jednej relácii..
  • Plexiformná neurofibromová chirurgia. Plexiformné neurofibrómy sú väčšie a nachádzajú sa tiež v blízkosti veľkých nervových vlákien, čo komplikuje ich chirurgické odstránenie. Napriek ťažkostiam však izraelskí odborníci vykonávajú také operácie s presnosťou na šperky, pričom zachovávajú integritu nervových vlákien a iných štruktúr v blízkosti nádorov..
  • Chirurgia pre neurofibromatózu druhého typu. V tomto prípade sa najčastejšie vyžaduje operácia sluchového nervu, pretože práve v tejto oblasti sa nachádzajú nádory. Na klinike Ikhilov vykonáva jedinečné operácie so sluchovým nervom a odstraňuje nádor tak, aby nedošlo k narušeniu zvukových funkcií. Ak hovoríme o zložitých variantoch priebehu ochorenia, keď sa sluch s vývojom nádoru neustále zhoršuje, je možné nainštalovať kochleárne implantáty. Moderné takéto zariadenia môžu pacientovi obnoviť dokonca úplne stratený sluch.
  • Stereotaktická rádiochirurgia. Spravidla sa používa stereotaktická rádiochirurgia, ak je nádor v neurofibromatóze lokalizovaný v mozgu. Pretože chirurgický zákrok predstavuje vážne riziká, na odstránenie nádoru sa používa rádioterapia s vysokou intenzitou (stereotaktická rádiochirurgia). Ako ukazuje prax, je ťažké dosiahnuť úplné odstránenie nádoru touto metódou, ale pomocou niekoľkých relácií rádiochirurgie je možné významne znížiť veľkosť nádoru neurofibromatózou. Je pozoruhodné, že stereotaktická rádiochirurgia sa zvyčajne vykonáva s plexiformnými nádormi, ktoré môžu byť zhubné.
  • Chemoterapia. Pri neurofibromatóze sa chemoterapia nepoužíva vždy. Lekári hodnotia povahu nádorov, a ak sú náchylní na malignitu, používa sa systémová chemoterapia, ktorá zahŕňa použitie niekoľkých protinádorových liekov..

Okrem vyššie uvedených spôsobov liečby zahŕňa liečba neurofibromatózy v Izraeli aj použitie iných metód, najmä použitia inhibítorov ACE, liekov, ktoré inhibujú aktivitu epidermálneho rastového faktora, imunosupresív a ďalších liekov..

diagnostika

Vyšetrenie na podozrenie na neurofibromatózu trvá 3 až 4 pracovné dni. Počas tejto doby lekári vykonávajú všetky diagnostické opatrenia, určujú diagnózu a určujú schému patologickej terapie..

Na stanovenie diagnózy lekári vykonávajú tieto typy vyšetrení:

Fyzikálne vyšetrenie je prvá vec, ktorú musí pacient podstúpiť v ordinácii svojho lekára. Na recepcii lekár vyšetrí pacienta a urobí s ním rozhovory, ako aj študuje anamnézu. Na základe získaných informácií lekár predpíše pacientovi ďalšie diagnostické postupy. Je pozoruhodné, že klinika Ikhilov ponúka zahraničným pacientom službu druhého názoru. Ak ste dostali diagnózu, v ktorej chcete byť certifikovaní kvalifikovanými izraelskými špecialistami, môžete tak urobiť bez návštevy Izraela. Všetko, čo musíte urobiť, je poslať naskenované kópie lekárskych dokumentov (názory lekára, obrázky, údaje z testov), ​​na základe ktorých naši odborníci vyvodia závery..

Medzi inštrumentálne diagnostické metódy na podozrenie na neurofibromatózu patria:

  1. Ultrazvuková diagnostika.
  2. CT a MRI.
  3. Krvný test na určité markery choroby.
  4. Biopsia a histopatologické vyšetrenie tkanív.
  5. Iné štúdie (podľa uváženia lekárov).

Po všetkých štúdiách lekári stanovia diagnózu a určia liečebný režim pre pacienta..

Ceny za liečbu neurofibromatózy v Izraeli

Náklady na liečbu neurofibromatózy v Izraeli sú určené mnohými faktormi vrátane:

  • Forma a závažnosť neurofibromatózy.
  • Taktika liečby chorôb.
  • Dĺžka pobytu pacienta v nemocnici.
  • Kvalifikácia ošetrujúceho lekára.
  • Iné faktory.

V závislosti od vyššie uvedených faktorov môže liečba stáť 5 až 15 tisíc dolárov. Viac informácií o cenách sa dozviete od našich konzultantov, ktorí radi zodpovedia všetky vaše otázky. Okrem toho si môžete prečítať recenzie na liečbu neurofibromatózy v Izraeli na našom zdroji, kde pacienti zdieľajú svoje skúsenosti s liečbou v zasľúbenej krajine..

neurofibromatóza

TomoClinic Clinical Oncologist Fadel Olaki hovorí:

„Neurofibromatóza patrí do skupiny fakomatóz, vyskytuje sa v dôsledku genetických porúch a ovplyvňuje celý nervový systém: jej bunky nie sú schopné normálne rásť, keď je u pacienta diagnostikovaná neurofibromatóza. V mozgu a mieche sa objavujú novotvary z pojivového tkaniva. Verím, že TomoClinic vytvoril moderné podmienky na liečbu týchto onkologických ochorení. “.

Čo je neurofibromatóza?

Toto ochorenie je genetickej povahy a je prenášané autozomálne dominantným typom dedičnosti. Gén je mapovaný na chromozóme 17. Riziko zdedenia patológie od jedného z rodičov je 50%. Ochorenie v rovnakom pomere postihuje mužov aj ženy. Diagnóza v detstve a dospievaní.

Znaky neurofibromatózy majú mnohopočetný charakter, čo sťažuje včasnú diagnostiku. Dôležitým symptómom na určenie neurofibromatózy je výskyt uzlov Lisha. Uzly Lisha sú belavé škvrny na dúhovke oka, ktoré sa vizualizujú počas oftalmologického vyšetrenia pomocou špeciálneho nástroja. Patológia nie je sprevádzaná bolesťou a nie je viditeľná bez použitia špeciálnych zariadení.

Typy neurofibromatózy

  • Neurofibromatóza typu 1. Nazýva sa tiež „Recklinghausenská neurofibromatóza“. Klasický typ choroby sa vyskytuje každých 3-4 tisíc novorodencov. Príčinou je poškodenie génu „nf1“ na chromozóme 17. "Nf1" patrí do radu génov zodpovedných za potlačenie nádorov. Tento typ ochorenia v rovnakom pomere postihuje mužov aj ženy. Neurofibromatóza typu 1 je sprevádzaná vekovými škvrnami na koži, uzlinami Lisha na dúhovke, abnormalitami kostí. Tento typ choroby je najbežnejší, vyskytuje sa v 90% všetkých prípadov..
  • Neurofibromatóza typu 2. Prejavuje sa ako typ 1, ale príčinou vývoja choroby je génová abnormalita v 22 chromozóme. Patológia je sprevádzaná jediným vývojom neurínových - mobilných a bolestivých nádorov. Dvojstranný neurinóm sluchového nervu môže viesť k strate sluchu. Pri neurofibromatóze typu 2 nie sú diagnostikované pigmentové škvrny na koži. Benígne nádory majú vysoké riziko transformácie na zhubné nádory. Neurofibromatóza typu 2 je diagnostikovaná 10krát menej často ako prvý typ patológie.
  • Neurofibromatóza typu 3. Vyznačuje sa veľkým počtom neurofibrómov, ktoré vyvolávajú zrýchlený vývoj gliómu a neurolémuu zrakového nervu. Toto ochorenie nie je diagnostikované u detí, postihuje mladých ľudí vo veku 30 rokov. Charakteristickým rysom neurofibromatózy tretieho typu je výskyt neurofibrómov na dlaniach.
  • Neurofibromatóza typu 4-7. Ochorenie typu 4 je charakterizované viacerými kožnými léziami neurofibrómami. Existuje vysoké riziko vzniku gliómu zrakového nervu a neurolémie. Pri patológii typu 5 je charakteristický výskyt škvŕn a neurofibrómov. Nádory dosahujú veľké rozmery, zaťažujú pokožku a spôsobujú zjavnú asymetriu. Šiesty typ neurofibromatózy je klasifikovaný iba vizuálnymi prejavmi vekových škvŕn na povrchu kože. Siedmy typ neurofibromatózy je charakterizovaný vývojom iba neurofibromov, hyperpigmentácia kože sa nepozoruje..

Príčiny neurofibromatózy

Hlavným dôvodom rozvoja neurofibromatózy v prsníku je genetická predispozícia.
Ak má poškodený gén iba jeden z rodičov, pravdepodobnosť choroby je najmenej 50%. V prítomnosti génu u oboch rodičov je pravdepodobnosť vzniku choroby u novorodenca viac ako 80%..

Typ a závažnosť symptómov neurofibromatózy je ovplyvnená stupňom génovej expresie. Napriek dedičnej povahe choroby existujú prípady, keď sa choroba vyvinula v dôsledku spontánnej génovej mutácie počas počatia.

Príznaky neurofibromatózy

Choroba nemá jasné príznaky, príznaky sa objavujú vlastným spôsobom v každom jednotlivom prípade. Nebezpečenstvo neurofibromatózy spočíva v mnohých symptómoch, ktoré ovplyvňujú rôzne systémy tela a rozmazávajú klinický obraz. Odborníci poznamenávajú, že porucha zraku je charakteristická pre neurofibromatózu typu 1 a patológia sluchu je charakteristická pre neurofibromatózu typu 2..

Hlavné príznaky charakteristické pre neurofibromatózu:

  • Hyperpigmentácie. Vizuálnym príznakom neurofibromatózy je výskyt a šírenie vekových škvŕn na koži. Skvrny svetlo hnedého odtieňa sa vyskytujú pri narodení alebo v prvých rokoch života. Ak je na necharakteristických miestach (podpazušie, trieslovina, krk) viac ako 6 pigmentových škvŕn, vzniká podozrenie na chorobu. Vekové škvrny sú primárnym príznakom choroby.
  • Nádory na koži. Neurofibromy (nádory) sa objavujú na tele pacienta počas obdobia puberty. S vekom alebo počas tehotenstva sa môžu neurofibrómy transformovať na zhubné nádory.
  • Nervový systém. Ochorenie postihuje centrálny nervový systém, ktorý vyvoláva ťažkosti pri vývoji dieťaťa. Deti s neurofibromatózou sú náchylné na narušenie vnímania, trpia hyperaktivitou. Približne 6% detí má diagnostikovanú mentálnu retardáciu. Pri neurofibromatóze kože u detí sa môže vyvinúť nádor optického nervu s následnou stratou zraku.
  • Vision. Počas oftalmologického vyšetrenia sú pigmentové škvrny na dúhovke diagnostikované špeciálnym nástrojom. Škvrny majú svetlo béžovú farbu, sú menej výrazné ako na pokožke. Poškodenie očí neurofibromatózou s vekovými škvrnami nepredstavuje pre pacienta osobitné nebezpečenstvo, ale predstavuje alarmujúci signál pre ďalšie vyšetrenie..
  • Muskuloskeletálny systém. Neurofibromatóza môže spôsobiť deformáciu kostí a kĺbov pacienta. Mnoho kostných patológií je vrodených defektov, ale počas puberty sa objavujú patologické patológie.
  • Endokrinný systém. Neurofibromatóza môže vyvolať rozvoj nádorov štítnej žľazy.
  • Kardiovaskulárny systém. U pacientov s diagnózou neurofibromatózy sa vyvinie arteriálna hypertenzia, stenóza.

Diagnostika neurofibromatózy

Dôvodom diagnózy neurofibromatózy typu 1 je prítomnosť viac ako 6 škvŕn svetlo hnedej farby na koži. Vznikajú počas obdobia vnútromaternicového vývoja a počas prvých mesiacov života. Charakteristickým znakom choroby sú pigmentové škvrny umiestnené v slabinách, podpazuší a končatinách..

Vážnym dôvodom vyšetrenia je prítomnosť podkožných neurofibrómov, miechového schwanómu a zakalenia šošovky. Pred vyšetrením na diagnostickom zariadení lekár zhromaždí anamnézu, preskúma viditeľné príznaky (pigmentové škvrny na koži, nádory). Na vyhodnotenie koordinácie pohybov je potrebné neurologické vyšetrenie.

Pri vyšetrení sa používajú diagnostické metódy:

  • MRI alebo CT. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou a počítačová tomografia sa používajú na vizualizáciu chrbtice, vnútorných orgánov a mozgu. Tieto metódy presne určujú veľkosť a umiestnenie nádorov..
  • röntgenový Röntgenové vyšetrenie chrbtice sa vykonáva na stanovenie stupňa skoliózy.
  • Electrocochleography. Výskumná metóda, ktorá sa používa na diagnostiku sluchovej neuropatie, poškodenie sluchu.
  • Impedanceometry Štúdia vám umožňuje určiť miesto a príčinu porušení v sluchovom systéme pacienta.
  • očné pozadie Je to metóda vyšetrenia fundusu, ktorá umožňuje vyhodnotiť sietnicu a zrakový nerv..

Okrem výskumu hardvéru je jednou z hlavných diagnostických metód genetické vyšetrenie a genealogická analýza..

Liečba neurofibromatózy

Inovatívne riešenia v spoločnosti TomoClinic

Používame tomoterapiu - metóda predpokladá presný účinok ionizujúceho žiarenia na umiestnenie nádoru. Moderné prístroje na radiačnú terapiu nepoškodzujú okolité zdravé tkanivá.

Liečenie ožiarením

Liečba neurofibromatózy zahŕňa pravidelné monitorovanie stavu pacienta, detekciu a odstránenie nádorov, ktoré predstavujú ohrozenie života. Pri liečení viacerých neurofibrómov sa vyžaduje rádioterapia..

Chemoterapia zahŕňa intravenózne alebo orálne podávanie liekov, ktoré ovplyvňujú boj proti symptómom ochorenia a vyvolávajú normalizáciu metabolických procesov. Počas liečby by mal byť pacient hospitalizovaný a neustále pod dohľadom genetika, oftalmológa, neurológa..

Často sa vykonáva chirurgická liečba nádorov a odstránenie uzlov Lisha kryodestrukciou. Kryodestrukcia je lokálna metóda na odstránenie nádorov pod vplyvom teploty pod nulou. Operácia neurofibromatózy je nevyhnutná na zmiernenie stavu pacienta a na odstránenie kozmetických defektov..

Účinnou liečbou neurofibrómov je laserová chirurgia. Terapia spočíva v spálení malého nádoru s najpresnejšou expozíciou svetelnému lúču.

Liečebné protokoly

Ak sa chcete zoznámiť s medzinárodnými protokolmi liečby od organizácií ESMO a NCCN, môžete sledovať odkaz (zaregistrovať sa, stiahnuť súbor PDF) a získať podrobnejšie informácie o liečbe neurofibromatózy:

https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#site (Rakoviny centrálneho nervového systému - rakovina centrálneho nervového systému), neurofibromatóza - neurofibromatóza

https://www.esmo.org/Guidelines (Rakoviny centrálneho nervového systému - rakovina centrálneho nervového systému), neurofibromatóza - neurofibromatóza

Po liečbe neurofibromatózy, najmä léziami pohybového aparátu alebo centrálneho nervového systému, sú pacienti rehabilitovaní. Postupy sú zamerané na navrátenie pacienta do známeho životného štýlu. Pri porušení chrbtice je pacientovi predpísané fyzioterapeutické cvičenie a vykonávanie povinných cvičení. Preto by v prípade porúch neurologického charakteru mali byť pacienti sledovaní špecializovaným odborníkom, podstúpiť testovanie a komunikáciu s psychológom..

Neurofibromatóza je dedičné ochorenie. Jedinou prevenciou patológie je genetická konzultácia počas plánovania tehotenstva (týka sa párov, u ktorých bol zaznamenaný rod neurofibromatóza)..

Prognóza neurofibromatózy

Vďaka komplexnej liečbe a pravidelnému monitorovaniu odborníkmi majú pacienti priaznivú prognózu. V neprítomnosti patológií pohybového aparátu a vývojového oneskorenia má pacient uspokojivú úroveň postihnutia. Pri neurofibromatóze typu 1 sa nádory môžu transformovať na zhubné nádory. S predčasnou liečbou môže patológia skrátiť život pacienta.

Kontaktujte Centrum TomoClinic Cancer Center pre liečbu neurofibromatózy, položte svoje otázky na naše bezplatné číslo 0 (800) 30-15-03. Porazte rakovinu spolu!

Ahoj. Urobte postihnutia s postihnutím NF 1?

Liečba neurofibromatózy v Izraeli

Moderná liečba neurofibromatózy v Izraeli je vysoko účinnými metódami symptomatickej terapie a chirurgického odstránenia nádorov, korekcie kyphoskoliózy alebo rádioterapie neurofibrómov vnútorných orgánov. Tel Aviv CLINIC Medical Center sa zameriava na možnosti etiologickej liečby neurofibromatózy v zahraničí, tj genetického inžinierstva. Neurofibrómy (dermálne, podkožné, plexiformné) sú najvýraznejším prejavom Recklinghausenovej choroby..

V dôsledku liečby neurofibromatózy v Izraeli je možné zastaviť progresiu choroby; pozoroval sa pokles (vrásnenie) neurofibrómov a neurínov až do úplného vymiznutia niektorých nádorov (plexiformné neurofibrómy sa obzvlášť aktívne znižujú - v počiatočnej fáze ich vývoja - a neurómy).

Diagnostika neurofibromatózy

Pri vykonávaní diferenciálnej diagnostiky neurofibromatózy sa vyžaduje úplné vyšetrenie pacienta vrátane oftalmoskopie, zberu rodinnej anamnézy, genetického poradenstva. Klinická diagnóza neurofibromatózy typu I je identifikovať aspoň dve z týchto kritérií:

  • dva alebo viac neurofibrómov akéhokoľvek typu alebo jedného typu plexiform:
  • Leschove uzly na dúhovke;
  • glióm optického nervu;
  • drobné škvrny ako pihy v axilárnych alebo trieslových záhyboch;
  • zmeny kostí (dysplázia sfenoidnej kosti lebky, rednutie kortikálnej vrstvy dlhých tubulárnych kostí s pseudartrózou alebo bez nej);
  • prítomnosť príbuzných 1. stupňa príbuzenstva neurofibromatózy typu I. Diferenciálna diagnóza sa vykonáva s fibromami, fibroidmi, myómami, nevi, Albertmi, chorobami Darkum, obrovskými vrodenými pigmentovými nevi, Gardnerovými, striebornými syndrómami, neurodermálnou melanózou, ako aj McKune-Albrightovým syndrómom (multiaxiálna fibrózna osteodysplazia a predčasná)..

Ako sa lieči neurofibromatóza v Izraeli

Liečba neurofibromatózy v zahraničí je symptomatická. Liečba liečivami v rôznych kombináciách môže zahŕňať lieky, ako sú alfa-blokátory, prazosín (Minipress), doxazosín (Cardura), Erlotinib (Tarceva), Sorafenib (Nexavar), Karboplatina (Paraplatin). V blízkej budúcnosti sa začne liečba neurofibromatózy typu 1 liekom Selumetinib. S obrovskými alebo malígnymi neurofibrómami sa vykonáva radikálna operácia.

Malé neurofibrómy sa dajú odstrániť laserovým chirurgickým zákrokom. Plastická chirurgia sa však vo väčšine prípadov nevyžaduje. Odstránenie plexiformných neurofibrómov môže byť ťažšie, pretože tieto typy nádorov sa často šíria do okolitých tkanív a kostí. Pri liečbe neurofibromatózy v zahraničí niekedy nie je možné bezpečne odstrániť nádor. V tomto prípade sa na zníženie opuchu môže použiť radiačná terapia..

Chirurgická liečba Recklinghausenovej choroby

Rakoviny periférnych nervov sa zvyčajne odstraňujú chirurgicky. Radiačná terapia a chemoterapia sa zvyčajne podávajú po operácii, aby sa znížilo riziko recidívy ochorenia..

Pacienti, ktorí podstúpili chirurgickú liečbu neurofibromatózy v Izraeli, dostávajú najpozornejší a pozorný prístup, pooperačné obdobie nie je o nič menej dôležité pre úspešné liečenie ako samotná operácia a nie je pochýb o tom, že človek bude v plnom rozsahu ošetrený - od diagnózy a predoperačnej prípravy, pred pooperačnou rehabilitáciou v Izraeli. Náklady na liečbu neurofibromatózy závisia od použitých metód liečby a objemu chirurgického zákroku.

Žiadosť o liečbu neurofibromatózy v Izraeli

Vymenovanie na ošetrenie v Izraeli

Ak chcete na našej klinike zostaviť predbežný program diagnostiky a liečby, ako aj odhad odhadovaných nákladov, vyplňte kontaktný formulár a pošlite nám výpis z anamnézy..

Kontaktuj nás:
Tel Aviv CLINIC
Viber, WhatsApp, Telegram
Tel: +972544942762
e-mail mail:
[chránený e-mailom]
Skype: medicaltourisrael
Adresa: st. Weizman 14,
Tel Aviv, Izrael